Bijgewerkt op 19 september 2023
Wat is hypertrofische cardiomyopathie?
Hypertrofische cardiomyopathie is een erfelijke ziekte van het hart waarbij de wand van het hart verdikt is. Hierdoor kan het hart minder goed pompen. Het is de meest voorkomende erfelijke hartspierziekte.
Welke vormen zijn er?
Bij ongeveer een kwart van de mensen met hypertrofische cardiomyopathie is het deel van het hart waar de grote lichaamsslagader op aansluit sterk verdikt. Dit deel van het hart wordt ook wel de linkerventrikeluitstrooombaan genoemd. Deze vorm van de ziekte wordt hypertrofische obstructieve cardiomyopathie genoemd. Bij een andere vorm van de ziekte is de hele linker hartkamer verdikt. Deze vorm wordt concentrische linkerventrikelhypertrofie genoemd. Ten slotte is er nog een vorm die apicale hypertrofie genoemd wordt. Hierbij is met name de hartpunt verdikt. Deze laatste vorm is alleen nog maar voorgekomen bij mensen uit Japan.
Hoe vaak komt ‘t voor?
Hypertrofische cardiomyopathie komt voor bij ongeveer 1 op de 500 mensen.
Wat is de oorzaak?
Hypertrofische cardiomyopathie is een erfelijke ziekte. Dat betekent dat de aandoening wordt veroorzaakt door een afwijking in een stukje DNA. Het gaat om een stukje DNA dat verantwoordelijk is voor de aanmaak van onderdelen van de hartspiercel. Een dergelijk stukje DNA wordt ‘gen’ genoemd.
Het betrokken gen leidt normaal gesproken tot de vorming van een eiwit dat in de hartspiercel een rol speelt bij het samentrekken van die cel. Wanneer dit gen afwijkend is zal de hartspiercel niet goed kunnen samentrekken. Bovendien zijn de de hartspiercellen te dik zijn en liggen ze kris kras door elkaar zodat het hartweefsel als geheel ook niet goed kan samentrekken. Hierdoor is het hart minder goed in staat om bloed door het lichaam te pompen.
Hypertrofische cardiomyopathie is een zogenaamde autosomaal dominant overervende ziekte. Dat betekent dat één afwijkend gen (dus van één van de ouders) al voldoende is om de ziekte te krijgen.
Welke symptomen geeft het?
Mensen met hypertrofische cardiomyopathie hebben aanvankelijk geen klachten. Vaak komen ze onder de aandacht van een cardioloog nadat bij een keuring een ruisje aan het hart wordt gehoord, een abnormaal ECG wordt gevonden, of nadat ze bewusteloos zijn geraakt en voor verder onderzoek naar het ziekenhuis worden verwezen. Ook kan het zijn dat de aandoening wordt ontdekt bij familieonderzoek, nadat bij een familielid de diagnose is gesteld.
Wat is het beloop?
Hypertrofische cardiomyopathie is een ernstige ziekte. Bij veel mensen met hypertrofische cardiomyopathie ontstaat op den duur verbindweefseling van het hart (= myocardfibrose). Ook hebben veel mensen met deze ziekte afwijkende kransslagaderen. Soms overlijden mensen met hypertrofische cardiomyopathie plotseling op jonge leeftijd. Dit wordt plotselinge hartdood genoemd en treedt vooral op bij inspanning, bijvoorbeeld tijdens sporten.
Doordat de aandoening kan leiden tot verwijding van de linkerboezem (linkeratriumdilatatie) kan ook boezemfibrilleren (atriumfibrilleren) ontstaan.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Lichamelijk onderzoek: hierbij wordt regelmatig een hartruisje gehoord. Het ruisje kan worden veroorzaakt door vernauwing van het deel van het hart waar de grote lichaamsslagader (= aorta) op aansluit, of doordat er sprake is van een zogenaamde mitralisklepinsufficiëntie.
ECG
verschillende afwijkingen op het ECG kunnen voorkomen bij mensen met hypertrofische cardiomyopathie. Zo kunnen ST-segmentafwijkingen, abnormale Q-golven, omkering van de T-golf, en een bundeltakblok voorkomen.
Echocardiografie met doppleronderzoek
Met dit onderzoek kan de verdikking van het hart goed in beeld worden gebracht. De dikte van de wand van de linkerkamer is bij mensen met hypertrofische cardiomyopathie meer dan 1,5 cm. De verdikking van de linkerkamer is vaak asymmetrisch. Bij de meeste mensen met hypertrofische cardiomyopathie is het septum tussen de hartkamers (interventriculaire septum) vooral verdikt.
Cardiale MRI
Met behulp van dit onderzoek kan de verdikking en de plaats van de verdikking van het hartspierweefsel goed in beeld worden gebracht. Ook kan met behulp van dit onderzoek de beweging van het hart worden beoordeeld. Hierdoor is het mogelijk om een idee te krijgen van de mate waarin het hart in staat is om bloed uit te pompen.
DNA-onderzoek
Bij de meeste mensen met hypertrofische cardiomyopathie kan een afwijking in het DNA worden gevonden. In Nederland is een mutatie (afwijking) van het MYBPC3-gen de meest voorkomende onderliggende afwijking.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling beschikbaar waarmee hypertrofische cardiomyopathie kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op (1) bestrijden van de symptomen (‘symptomatische behandeling‘) en (2) voorkomen van plotse hartdood.
Engelse vertaling
Verder lezen / Referenties
- B van Driel, FW Asselbergs, RA de Boer ea, ‘Hypertrofische cardiomyopathie‘, gepubliceerd in de rubriek ‘Klinische les’ van het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 2019; 163: D2790.