Hyperlysinemie

Wat is hyperlysinemie?

Hyperlysinemie is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte waarbij de hoeveelheid lysine in het bloed verhoogd is. Dit zal bij sommige mensen met de ziekte tot symptomen leiden, maar bij anderen niet.

Wat is de oorzaak?

Hyperlysinemie wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA dat het AASS-gen wordt genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van een eiwit dat α-aminoadipic semialdehyde synthase (AASS) wordt genoemd. AASS is een enzym dat een belangrijke rol speelt bij de afbraak van lysine in ons lichaam. Doordat mensen met hyperlysinemie onvoldoende AASS hebben zullen zij lysine niet goed afbreken. Het gevolg is dat lysine zich ophoopt in het bloed en in sommige weefsels.

Hoe wordt het overgeërfd?

De aandoening wordt autosomaal recessief overgeërfd. Dat betekent dat het betreffende gen is gelegen op een zogenaamd autosoom. De term ‘recessief’ betekent dat van beide ouders een afwijkend AASS-gen moet worden geërfd om met de aandoening geboren te worden. De ouders zijn dan allebei ‘drager’ van het afwijkende gen. Ze hebben één afwijkende versie van het gen en één normale versie van het gen. Het normale gen is meestal in staat om voldoende van het eiwit aan te maken. Daarom hebben de ouders zelf vaak geen klachten en/of verschijnselen van de ziekte.

Welke symptomen geeft het?

Mensen met hyperlysinemie hebben vaak geen klachten. Men is zich er dan meestal ook niet van bewust dat er sprake is van een verhoogd lysine gehalte in het bloed. In zeldzame gevallen kan er sprake zijn van verstandelijke beperking, epilepsie of gedragsproblemen. Ook kan bij sommige mensen met deze aandoening sprake zijn van een verschuiving van de ooglens (lensluxatie).

Synoniemen

Andere namen voor deze aandoening zijn teveel lysine in het bloed, saccharopinurie, saccharopine dehydrogenase deficiëntie, α-aminoadipic semialdehyde synthase deficiëntie, alfa-ketoglutaraatreductase deficiëntie, en hyperlysinemie type 1.

Engelse vertaling

hyperlysinemia, lysine alpha-ketoglutarate reductase deficiency, alpha-aminoadipic semialdehyde synthase deficiency, L-lysine NAD-oxido-reductase deficiency

Reacties van lotgenoten

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere mensen met hyperlysinemie. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

Plaats een reactie