Bijgewerkt op 1 mei 2021
Wat is het hypereosinofiel syndroom?
Het hypereosinofiel syndroom is een zeldzame aandoening waarbij langdurig zeer veel eosinofiele granulocyten in het bloed voorkomen (hypereosinofilie). De overmaat aan eosinofiele granulocyten leidt in sommige organen tot afwijkingen. Hypereosinofilie is een extreme vorm van eosinofilie.
Wat is de oorzaak?
Het hypereosinofiel syndroom kan verschillende oorzaken hebben. Het kan ontstaan bij mensen met bepaalde vormen van bloedkanker (leukemie) waarbij vooral de eosinofiele granulocyten ongeremd worden aangemaakt. Ook kan het voorkomen als paraneoplastisch verschijnsel bij andere vormen van kanker.
Het hypereosinofiel syndroom kan ook voorkomen ten gevolge van afwijkingen in het DNA. Het gaat in dit geval om afwijkingen van het zogenaamde FIP1L1-gen en het PDGFRA-gen. In dat geval wordt gesproken van primair hypereosinofiel syndroom of primair HES.
Het komt echter ook regelmatig voor dat geen aanwijsbare oorzaak kan worden gevonden. In dat geval wordt ook wel gesproken van idiopathisch hypereosinofiel syndroom. Het woord ‘idiopathisch’ betekent ‘zonder bekende oorzaak’.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose wordt gesteld door bloedonderzoek en aanvullend onderzoek. In het bloed wordt bij herhaling een sterke overmaat aan eosinofiele granulocyten aangetroffen. Er wordt van ‘hypereosinofilie’ gesproken als het aantal eosinofiele granulocyten minimaal 1.500 per kubieke millimeter bedraagt. Een dergelijke verhoging van het aantal ‘eosinofielen’ moet minimaal zes maanden bestaan. Een ander criterium voor het stellen van de diagnose is dat de hypereosinofilie tot klachten of afwijkingen leidt.
Aanvullend onderzoek wordt ingesteld om de oorzaak van de hypereosinofilie aan te tonen. Vaak zal beenmergonderzoek plaatsvinden om te beoordelen of er sprake is van een bloedkanker (leukemie) als onderliggende oorzaak. Bij dit aanvullende onderzoek worden echter geen onderliggende oorzaken gevonden.
Pas als geen onderliggende oorzaken worden gevonden kan de diagnose ‘idiopathisch hypereosinofiel syndroom’ worden gesteld.
Welke symptomen geeft het?
Hypereosinofiel syndroom kan tot verschillende algemene symptomen leiden, zoals:
- Moeheid
- Kortademigheid
- Koorts
- Hoesten
Verder kunnen complicaties optreden, zoals ontsteking van het neusslijmvlies (rinitis) en angio-oedeem. Verder kan ophoping van grote hoeveelheden eosinofiele granulocyten leiden tot afwijkingen in de huid, het hart, de longen, het perifere zenuwstelsel (polyneuropathie), en het maagdarmkanaal. Zo kan hypereosinofilie aanleiding geven tot bijvoorbeeld ‘eosinofiele cardiomyositis’ en/of ‘eosinofiele gastroenteritis’.
In zeldzame gevallen kan hypereosinofilie leiden tot aantasting van het centrale zenuwstelsel. Dit kan leiden tot herseninfarcten of encefalopathie. Hierdoor kunnen neurologische uitvalsverschijnselen optreden.
Wat is de behandeling?
Het hypereosinofiel syndroom wordt meestal in eerste instantie behandeld met corticosteroïden, zoals prednison. Als corticosteroïden niet of onvoldoende werkzaam zijn kunnen andere geneesmiddelen worden gebruikt, zoals hydroxycarbamide, vincristine, interferon alfa, imatinib, mepolizumab en alemtuzumab. Bij patiënten die de primaire vorm van de aandoening hebben, dus met een afwijking in de FIP1L1-PDGFRA-genen, wordt imatinib vaak als eerste keus middel gebruikt.
Andere talen
Engelse vertaling
Duitse vertaling
Referenties / Verder lezen
- AT Fathi, GW Dec ea, ‘Case 7-2014: A 24-Year-Old Man with Diarrhea, Fatigue, and Eosinophilia’, gepubliceerd in The New England Journal of Medicine van 27 februari 2014; 370(9): pagina’s 861-872.
- SP van Mens, MR Buist ea, ‘Eosinofilie bij een solide tumor: ovariumsarcoom‘, gepubliceerd in de rubriek ‘Casuïstiek’ van het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 2010; 154: A1031.
- A Singh, B ter Meulen en S Ferns, ‘Neurologische uitval en bloedingen onder de nagels‘, gepubliceerd in Medisch Contact van 20 augustus 2020; 34-35: pagina 21.
Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 7 oktober 2018
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 7 oktober 2018