Bijgewerkt op 22 maart 2025 door Simpto.nl
Wat is familiair hyperaldosteronisme?
Familiair hyperaldosteronisme is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij de bijnieren te veel van het hormoon aldosteron aanmaken. Dit kan leiden tot een hoge bloeddruk (hypertensie) op jonge leeftijd. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
De bijnieren zijn kleine orgaantjes die boven op de nieren liggen. Ze maken onder andere aldosteron aan. Aldosteron is een hormoon dat een belangrijke rol speelt bij het regelen van de hoeveelheid vocht in ons lichaam. Het zorgt ervoor dat in de nieren natrium wordt vastgehouden in het lichaam, in plaats van dat het wordt uitgeplast met de urine. Te veel aldosteron kan leiden tot een hoge bloeddruk.
Hoe vaak komt het voor?
Familiair hyperaldosteronisme is een zeldzame aandoening. Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend. Wij schatten dat de aandoening jaarlijks in Nederland bij enkele tientallen mensen wordt vastgesteld.
Wat is de oorzaak?
Familiair hyperaldosteronisme wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Op grond van welk stukje DNA is aangetast wordt de aandoening onderverdeeld in vier typen. Ze staan in de tabel hieronder genoemd.
| TYPEN | BETROKKEN GEN | LOKATIE GEN | OVERERVING |
| FH type I | CYP11B1/CYP11B2 chimeric gene | chromosoom 8 | dominant |
| FH type II | CLCN2 | chromosoom 3 | dominant |
| FH type III | KCNJ5 | chromosoom 11 | dominant |
| FH type IV | CACNA1H | chromosoom 16 | dominant |
Familiair hyperaldosteronisme erft dominant over. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een afwijkend gen hoeft te worden geërfd om het syndroom te krijgen. Ook kan het zijn dat de aandoening niet wordt overgeërfd maar ontstaat door een zogenaamde de novo mutatie of spontane mutatie.
Familiair hyperaldosteronisme type I
Kinderen met deze vorm krijgen vaak al op jonge leeftijd een hoge bloeddruk. Deze vorm wordt behandeld met zogenaamde glucocorticoïden.
Familiair hyperaldosteronisme type II
Bij deze vorm ontstaat meestal pas op volwassen leeftijd een hoge bloeddruk. Deze vorm reageert niet op behandeling met glucocorticoïden.
Familiair hyperaldosteronisme type III
Bij deze vorm zijn de bijnieren meestal flink vergroot. Hypertensie ontstaat vaak al op de kinderleeftijd. De aandoening is moeilijk te behandelen en leidt daarom op den duur vaak tot complicaties.
Welke symptomen geeft het?
Een overmaat aan aldosteron leidt tot afname van de uitscheiding van natrium (zout) met de urine. Daardoor blijft meer zout in het lichaam achter. Zout trekt water aan zodat een overmaat van vocht in het lichaam zit. Dit leidt tot een hoge bloeddruk, vaak al op jonge leeftijd. Zonder behandeling kan dit op den duur leiden tot complicaties, zoals beroerte, hartaanval en nierfalen.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de bevindingen bij lichamelijk onderzoek en de resultaten van bloedonderzoek. Bij lichamelijk onderzoek is de bloeddruk meestal verhoogd. In het bloed is het aldosteron gehalte in de regel te hoog. Het kalium gehalte kan verlaagd zijn. Door met DNA-onderzoek de onderliggende afwijking in het DNA aan te tonen kan de diagnose worden bevestigd.
Wat is de behandeling?
Familiaire hyperalosteronisme type I wordt meestal behandeld met zogenaamde glucocorticoïden. Bij de andere vormen zijn deze middelen meestal niet werkzaam. Die worden behandeld met antihypertensiva. Dat zijn geneesmiddelen tegen een hoge bloeddruk.
Engelse vertaling
Niet gevonden wat je zocht?
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.