Hyper-IgD syndroom

Wat is het hyper-IgD syndroom?

Het hyper-IgD syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening die kan leiden tot aanvallen van koorts, buikklachten, opgezette lymfeklieren en afwijkingen aan de huid. De aandoening komt vooral voor in het noorden van West-Europa. Het valt onder de zogenaamde ‘periodieke koortssyndromen’.

Wat is de oorzaak?

Hyper-IgD syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA dat het MVK-gen wordt genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van het eiwit mevalonaatkinase. Mevalonaatkinase is een enzym dat een belangrijke rol speelt bij de aanmaak van cholesterol in het lichaam. Hoewel cholesterol de naam heeft dat het slecht is heeft ons lichaam het ook nodig voor de aanmaak van bepaalde hormonen en galzuren. Daarnaast speelt het ook een rol bij het remmen van ontstekingen in het lichaam. Hoe dit werkt is nog niet precies bekend.

Mensen met hyper-IgD maken onvoldoende mevalonaatkinase aan. Daarom wordt de aandoening ook wel partiële mevalonaatkinase deficiëntie genoemd.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen kunnen optreden:

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de klachten, het lichamelijk onderzoek, bloedonderzoek en urineonderzoek. Met behulp van DNA-onderzoek kan de diagnose worden bevestigd. De arts kan verder beeldvormend onderzoek aanvragen om andere oorzaken van de klachten uit te sluiten. Omdat de aandoening zeldzaam is, en ook onder artsen nog vrij onbekend, kan het jaren duren voordat de diagnose wordt gesteld.

Lichamelijk onderzoek

Bij lichamelijk onderzoek zijn vaak vergrote lymfeklieren in de nek of de hals te voelen. Soms zal de milt vergroot zijn. Dit wordt splenomegalie genoemd.

Laboratoriumonderzoek

Bij bloedonderzoek kunnen de ontstekingswaarden (CRP, bloedbezinkingssnelheid en aantal witte bloedcellen in het bloed) verhoogd zijn. Vaak is het immunoglobuline D (IgD) gehalte sterk verhoogd, maar niet altijd.

Wat is de behandeling?

Hyper IgD-syndroom wordt behandeld met geneesmiddelen. Een veel voorgeschreven middel dat langere tijd wordt gebruikt is anakinra. Andere middelen die werkzaam kunnen zijn zijn canakinumab, rituximab, etanercept, infliximab en tocilizumab. Tijdens aanvallen worden vaak NSAIDs voorgeschreven.

Synoniemen

Andere namen voor hyper-IgD syndroom zijn hyperimmunoglobulinemie-D-syndroom, HIDS, partiële mevalonaatkinase deficiëntie en Nederlandse periodieke koorts.

Plaats een reactie