Wat is hyaliene fibromatose syndroom?

Hyaliene fibromatose syndroom is een zeer zeldzame aandoening waarbij een doorzichtige (hyaliene) substantie zich ophoopt in de weefsels van het lichaam. Dat kan zijn in de huid, het skelet en in organen.

Infantiele systemische hyalinose is een ernstige vorm van hyaliene fibromatose syndroom. Bij infantiele systemische hyalinose zijn al vanaf de geboorte symptomen aanwezig.

Juveniele hyaliene fibromatose is een minder ernstige vorm van hyaliene fibromatose syndroom. Bij deze vorm ontstaan de symptomen pas op latere leeftijd, meestal op de kinderleeftijd. De symptomen zijn minder ernstig dan bij de infantiele vorm.

Welke symptomen geeft het?

Hyaliene fibromatose syndroom kan leiden tot de volgende symptomen en afwijkingen:

Wat is de oorzaak?

Hyaliene fibromatose syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een afwijking (mutatie) in een stukje DNA dat het ANTXR2-gen wordt genoemd. Dit gen levert de blauwdruk voor een eiwit dat in de celmembraan van bepaalde cellen in ons lichaam zit. Omdat dit eiwit aan het celoppervlak zit staat het in contact met de zogenaamde extracellulaire matrix. Waarschijnlijk speelt het eiwit een rol bij het in stand houden van deze extracellulaire matrix. Bij mensen met hyaliene fibromatose syndroom wordt onvoldoende van dit eiwit aangemaakt. Hierdoor raakt de structuur van de extracellulaire matrix aangetast. Dit leidt ertoe dat een hyaliene (heldere) substantie kan ophopen in de extracellulaire matrix van verschillende weefsels en organen.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Hyaliene fibromatose syndroom kan worden vastgesteld door de afwijking in het ANTXR2-gen aan te tonen met DNA-onderzoek.

Engelse vertaling

hyaline fibromatosis syndrome

Verder lezen / Referenties

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *