Wat is HSD10-ziekte?

HSD10-ziekte is een zeer zeldzame aangeboren ziekte die tot afwijkingen in verschillende organen kan leiden. De klachten beginnen vaak al op zeer jonge leeftijd.

HSD10-ziekte behoort tot de zogenaamde ‘mitochondriale ziekten’.

Afhankelijk van het moment waarop de klachten optreden wordt onderscheid gemaakt in:

  • Neonatale vorm
  • Infantiele vorm
  • Atypische vorm

Welke symptomen en afwijkingen kunnen optreden?

HSD10-ziekte kan tot zeer uiteenlopende klachten en afwijkingen leiden. De volgende symptomen en afwijkingen kunnen optreden:

  • Vertraagde lichamelijke ontwikkeling, zoals laat met omrollen, laat met gaan kruipen, laat met gaan staan, etc.
  • Verstandelijke beperking
  • Stuiptrekkingen
  • Snelle trekkende bewegingen van de ogen (nystagmus)
  • Agressief gedrag
  • Spasticiteit
  • Netvliesslijtage (degeneratie van de retina)
  • Verschrompeling van de oogzenuw (N. opticus atrofie)

De aandoening kan bij sommige patiëntjes leiden tot aantasting van de hartspier (cardiomyopathie).

Wat is de oorzaak?

HSD10-ziekte wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op het X-chromosoom. Dit stukje DNA wordt het ‘HSD17B10-gen’ genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van het enzym HSD10.

HSD10 staat voor ’17-beta-HydroxySteroïd-Dehydrogenase type 10‘. Dit enzym zit in mitochondriën en is betrokken bij de afbraak van bepaalde stoffen in het lichaam.

Door de afwijking in het DNA wordt onvoldoende HSD10 aangemaakt. Dit kan allerlei verschillende klachten en afwijkingen in het lichaam veroorzaken.

Omdat het om een afwijking op het X-chromosoom gaat komt de aandoening vooral bij mannen voor. Mannen hebben namelijk maar één X-chromosoom, terwijl vrouwen er twee hebben. Dat betekent dat vrouwen ook nog een normaal gen hebben dat HSD10 produceert.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden gesteld met behulp van laboratoriumonderzoek. Door het tekort aan het HSD10-enzym zullen bepaalde stoffen onvoldoende worden afgebroken. Dit kan leiden tot een verhoogd gehalte van deze stoffen in bloed en urine. Dit kan worden gemeten.

Andere talen

Engelse vertaling

HSD10 disease, HSD10 mitochondrial disease

data-ad-client="ca-pub-2214886910548600" data-ad-slot="5670059381">

Duitse vertaling

HSD10-Krankheit, HSD10-Mangel