Wat is homocystinurie?

Homocystinurie is een ernstige zeldzame erfelijke aandoening. De aandoening leidt tot een verhoogd gehalte aan homocysteïne in het bloed en uitscheiding van homocysteïne met de urine.

Symptomen en kenmerken

Mensen met homocystinurie hebben vaak een apart uiterlijk. Ze zijn vaak lang en tenger, met opvallend lange ledematen en lange vingers. Daarnaast kunnen afwijkingen aan de ogen bestaan, zoals een verplaatsing van de lens. Hierdoor is het gezichtsvermogen vaak verminderd. Ook hebben mensen met homocystinurie vaak een verstandelijke beperking.

Mensen die leiden aan homocystinurie krijgen vaak op jonge leeftijd (20-30 jaar) trombose.

Diagnose

Tegenwoordig wordt de aandoening meestal al ontdekt bij pasgeboren baby’s. Dat gebeurt door de hielprikscreening. Daarbij wordt namelijk ook getest op homocystinurie.

Bloedonderzoek: Bij dit ziektebeeld is het gehalte aan homocysteïne in het bloed verhoogd. Dit wordt ‘hyperhomocysteïnemie’ genoemd. Ook het homocysteïne gehalte in de urine is vaak verhoogd.

Beloop

Mensen met homocystinurie lijden vaak al op jonge leeftijd aan hart- en vaatziekten. Hierdoor is de levensverwachting beperkt en overlijden sommigen al vóór het veertigste levensjaar.

Behandeling

Homocystinurie wordt behandeld met foliumzuur. Foliumzuur verlaagt het homocysteïnegehalte in het bloed. Daarnaast verlagen ook vitamine B6 en vitamine B12 het homocysteïnegehalte in het bloed.

Oorzaak

Homocystinurie is een aangeboren afwijking die wordt veroorzaakt door een gebrek aan het enzym cystathionine--synthase. Dit enzym breekt homocysteïne af. Bij gebrek aan dit enzym ontstaat ophoping van homocysteïne in het lichaam. Dat kan tot allerlei symptomen en afwijkingen leiden.

De aandoening erft recessief over. Dat betekent dat een kind van beide ouders een afwijkend gen moet hebben geërfd om de ziekte te krijgen. Beide ouders zijn dan dus ‘drager’ van het afwijkende gen. Maar omdat ze ook nog een gezonde versie van het gen bezitten worden zij niet ziek.

Homocystinurie dragerschap

Onder normale omstandigheden hebben dragers van het afwijkende gen een normaal homocysteïne gehalte in bloed en urine. Echter, wanneer ze een hoge dosis methionine (voorloper van homocysteïne) krijgen toegediend zal het gehalte aan homocysteïne in bloed en urine wel hoger zijn dan bij mensen die geen drager zijn. Zo is de methioninebelastingstest ontstaan als diagnostische test voor dragerschap van de aandoening. Dragerschap van homocystinurie wordt ook wel ‘heterozygote homocystinurie’ genoemd. Uit onderzoek blijkt dat heterozygote homocystinurie kan leiden tot vroegtijdige aderverkalking (atherosclerose).