HNF1beta geassocieerde ziekte

Bijgewerkt op 24 november 2023

Wat is HNF1beta geassocieerde ziekte?

HNF1beta geassocieerde ziekte is een zeldzame erfelijke aandoening die leidt tot suikerziekte, afwijkingen in de nieren, en andere afwijkingen. De ziekte wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Wat is de oorzaak?

HNF1beta geassocieerde ziekte wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom … Dit stukje DNA wordt het HNF1b-gen genoemd. Het levert de blauwdruk voor een eiwit. Dit eiwit wordt … genoemd. Het speelt een rol bij de ontwikkeling van verschillende organen en weefsels. Het gaat om de nieren, de bijschildklieren, de lever, de alvleesklier, de urinewegen, de geslachtsorganen, en de hersenen. Een mutatie van het HNF1b-gen kan leiden tot een slechte ontwikkeling en werking van deze organen. Dit kan tot verschillende symptomen en afwijkingen leiden.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

Niemand zal alle hierboven genoemde symptomen en afwijkingen vertonen.

Synoniemen

HNF1beta geassocieerde nierziekte, HNF1b nefropathie, HNF1B-geassocieerde ziekte, HNF1beta, HNF1b, renale cysten en diabetes syndroom

Engelse vertaling

HNF1B-related disease, HNF1B-related disorder, renal cysts and diabetes syndrome, RCAD

Verder lezen / Referenties


Reacties van lotgenoten

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) kinderen met HNF1beta geassocieerde ziekte. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven