Bijgewerkt op 24 november 2023 door Simpto.nl
Wat is HNF1beta geassocieerde ziekte?
HNF1beta geassocieerde ziekte is een zeldzame erfelijke aandoening die leidt tot suikerziekte, afwijkingen in de nieren, en andere afwijkingen. De ziekte wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Wat is de oorzaak?
HNF1beta geassocieerde ziekte wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom … Dit stukje DNA wordt het HNF1b-gen genoemd. Het levert de blauwdruk voor een eiwit. Dit eiwit wordt … genoemd. Het speelt een rol bij de ontwikkeling van verschillende organen en weefsels. Het gaat om de nieren, de bijschildklieren, de lever, de alvleesklier, de urinewegen, de geslachtsorganen, en de hersenen. Een mutatie van het HNF1b-gen kan leiden tot een slechte ontwikkeling en werking van deze organen. Dit kan tot verschillende symptomen en afwijkingen leiden.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- suikerziekte
- afwijkingen aan de nieren:
- cysten in de nieren
- onderontwikkelde nieren
- aantasting van de nierbuisjes (tubulopathie)
- kan leiden tot uitplassen van te veel magnesium, met als gevolg een verlaagd magnesium gehalte in het bloed
- afwijkingen aan de alvleesklier:
- onderontwikkelde alvleesklier
- gestoorde spijsvertering:
- vetdiarree (steatorroe)
- afwijkingen aan de geslachtsorganen
- afwijkingen aan de bijschildklieren:
- te snel werkende bijschildklieren (hyperparathyreoïdie), met als gevolg:
- jicht
Niemand zal alle hierboven genoemde symptomen en afwijkingen vertonen.
Synoniemen
HNF1beta geassocieerde nierziekte, HNF1b nefropathie, HNF1B-geassocieerde ziekte, HNF1beta, HNF1b, renale cysten en diabetes syndroom
Engelse vertaling
HNF1B-related disease, HNF1B-related disorder, renal cysts and diabetes syndrome, RCAD
Verder lezen / Referenties
- A Vivante, W Tan, SG Harrington, MS Udler, TI Pollin, ‘Case 36-2023: A 19-Year-Old Man with Diabetes and Kidney Cysts‘, gepubliceerd in The New England Journal of Medicine van 23 november 2023; 389(21): pagina’s 1993-2003.
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) kinderen met HNF1beta geassocieerde ziekte. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.