Bijgewerkt op 8 mei 2023 door Simpto.nl
Wat is anti-NMDA receptor encefalitis?
Anti-NMDA receptor encefalitis is een zeldzame aandoening waarbij een ontsteking van de hersenen ontstaat doordat het lichaam antistoffen aanmaakt tegen bepaalde onderdelen van hersencellen. De aandoening kan symptomen geven die ook voorkomen bij psychische aandoeningen. Daarom worden mensen met anti-NMDA receptor encefalitis regelmatig in eerste instantie doorverwezen naar een psychiater.
De aandoening werd in 2007 voor het eerst beschreven door Dr Josep Dalmau.
Hoe vaak komt het voor?
Anti-NMDA receptor encefalitis is een zeldzame aandoening. In Nederland wordt deze aandoening jaarlijks bij naar schatting 25-30 mensen vastgesteld. Ongeveer 80% daarvan is van het vrouwelijke geslacht. De aandoening kan in principe op elke leeftijd voorkomen, maar vooral bij oudere kinderen en volwassenen tot een leeftijd van 45 jaar.
Wat is de oorzaak?
Anti-NMDA receptor encefalitis is een zogenaamde auto-immuunziekte. Dat betekent dat de ziekte ontstaat doordat het lichaam antistoffen aanmaakt tegen onderdelen van het eigen lichaam. In dit geval gaat het om antistoffen tegen de zogenaamde NMDA receptor.
Waarom het lichaam antistoffen aanmaakt tegen de NMDA receptor is niet altijd duidelijk. Een deel van de mensen met anti-NMDA receptor encefalitis heeft een gezwel (tumor). Meestal gaat het om een zogenaamd wondergezwel van de eierstok (ovariumteratoom). Dat is een tumor die alleen bij vrouwen voorkomt. Bij vrouwen met een ovariumteratoom worden antistoffen aangemaakt tegen onderdelen in dit gezwel die op hersenweefsel lijken. De aanwezigheid van een ovariumteratoom is daarom een risicofactor voor het krijgen van de ziekte.
Welke symptomen geeft het?
Anti-NMDA receptor encefalitis begint meestal met koorts, hoofdpijn en moeheid. Ook kan iemand opgewonden of verward zijn en symptomen van een psychose vertonen, zoals waangedachten en hallucinaties. Bij waangedachten denk je dingen die onwaar zijn. Bij hallucinaties zie je of hoor je dingen die er niet zijn. Een veranderd gedrag komt ook regelmatig voor, waaronder ook agressief gedrag.
In een later stadium van de ziekte kunnen epileptische aanvallen voorkomen. Ook kan de ziekte leiden tot zogenaamde autonome dysfunctie. Dit kan leiden tot verlaging van de bloeddruk, de hartslag en de ademhaling. Op de langere termijn kan anti-NMDA receptor encefalitis leiden tot een veranderde persoonlijkheid.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de (combinatie van) symptomen. Omdat de aandoening zelden voorkomt zal een arts echter niet snel denken aan de mogelijkheid van anti-NMDA receptor encefalitis. Dezelfde klachten kunnen namelijk ook bij andere ziekten voorkomen, waaronder ook psychische ziekten. Als de ziekte zich openbaar met een psychose is een psychiater vaak de eerste arts waarnaar verwezen wordt.
Wanneer de arts denkt aan de mogelijkheid van een aandoening van de hersenen zullen vaak een hersenscan , EEG-onderzoek en/of een ruggenprik voor onderzoek van hersenvocht worden gedaan. Op een MRI-scan van de hersenen zijn vaak geen afwijkingen zichtbaar. Bij EEG-onderzoek zijn wel vaak afwijkingen zichtbaar. Deze zijn echter niet kenmerkend voor de aandoening.
Hersenvocht
Via een ruggenprik wordt hersenvocht afgenomen. In het hersenvocht worden meestal afwijkingen gevonden die wijzen op een ontsteking in de hersenen en/of het ruggenmerg. Het aantal witte bloedcellen is verhoogd. Ook het eiwit gehalte van het hersenvocht is meestal verhoogd.
Om de diagnose te kunnen stellen moeten de antistoffen tegen de NMDA receptor in het hersenvocht worden aangetoond.
Screening op tumoren
Wanneer duidelijk wordt dat er sprake zou kunnen zijn van anti-NMDA receptor encefalitis zal worden gezocht naar een onderliggende oorzaak. Dat betekent dat bij vrouwen met behulp van beeldvormend onderzoek zal worden gezocht naar het bestaan van een ovariumteratoom.
Wat is de behandeling?
Anti-NMDA receptor encefalitis wordt behandeld door een neuroloog. Dat is een arts die gespecialiseerd is in de diagnostiek en behandeling van ziektes van het zenuwstelsel.
Anti-NMDA receptor encefalitis wordt behandeld met geneesmiddelen die het afweersysteem onderdrukken (immuunsuppressiva). Als de aandoening wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een ovariumteratoom zal deze middels een operatie worden verwijderd. Verder is het mogelijk om met behulp van plasmaferese antistoffen te verwijderen uit het bloed.
Immuunsuppressiva
Afweeronderdrukkende middelen die worden gebruikt bij de behandeling zijn onder andere corticosteroïden, azathioprine, en toediening van immuunglobuline via een infuus. Als deze middelen onvoldoende werken kunnen cyclofosfamide en rituximab worden ingezet. Nieuwere middelen, waaronder alemtuzumab, worden nog onderzocht op hun werkzaamheid tegen anti-NMDA receptor encefalitis.
Operatie
Door operatieve verwijdering van het ovariumteratoom wordt de bron van de aanmaak van anti-NMDA receptor antistoffen weggenomen. De kans dat de aandoening later terugkeert is daarmee zeer klein.
Beloop en prognose
Wanneer tijdig wordt behandeld is de prognose goed. Zo’n 4 op de 5 mensen zal op de lange termijn geen of weinig klachten houden. Het herstel kan echter maanden duren. Tijdens het herstel kunnen eerder opgetreden symptomen en ziekteverschijnselen opnieuw voorkomen, waaronder ook psychoses. Hierdoor lijkt het dat er geen sprake is van herstel. Een aantal mensen zal op de lange termijn problemen klachten blijven ondervinden van de ziekte. Bij zo’n 10% van de mensen zal de ziekte in een later stadium weer terugkeren. Een paar procent van de patienten zal overlijden aan de ziekte.
Synoniemen
nmda encefalitis, anti-nmda encefalitis, nmdar-encefalitis, nmdare
Engelse vertaling
anti-NMDA receptor encephalitis, anti-N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis, anti-NMDAR encephalitis