Wat is hereditaire neuralgische amyotrofie?

Hereditaire neuralgische amyotrofie is een erfelijke aandoening die leidt tot episodes van zenuwpijn en zenuwschade. De aandoening wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA.

Wat is de oorzaak?

Hereditaire neuralgische amyotrofie wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Bij ongeveer de helft van de patienten gaat het om een afwijking van een stukje DNA op chromosoom 17. Dit stukje DNA wordt het SEPT9-gen genoemd.

Bij mensen met hereditaire neuralgische amyotrofie worden zenuwcellen van de plexus brachialis aangevallen door antistoffen die door het eigen lichaam worden aangemaakt.

Welke klachten geeft het?

Hereditaire neuralgische amyotrofie geeft voornamelijk pijnklachten, zoals:

Daarnaast kan spieratrofie optreden. Bij spieratrofie worden de spiervezels dunner. Dit leidt vaak tot krachtverlies van de betreffende spier(en).