Bijgewerkt op 11 februari 2024 door Simpto.nl
Wat is de ziekte van Refsum?
De ziekte van Refsum is een zeldzame aangeboren stofwisselingsziekte die leidt tot ophoping van het stofje fytaanzuur in bepaalde weefsels en organen, waaronder de huid, de kleine hersenen en de zenuwen. Dit kan leiden tot verschillende symptomen en ziekteverschijnselen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
De ziekte van Refsum is genoemd naar de Noorse neuroloog Dr Sigvald Bernhard Refsum (1907–1991). De medische naam voor deze aandoening is hereditaire motorische en sensorische polyneuropathie type IV.
Wat is de oorzaak?
De ziekte van Refsum wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat meestal om een stukje DNA op chromosoom 10. Dit stukje DNA wordt het PHYH-gen genoemd. Het levert de blauwdruk voor een bepaald enzym. Dit enzym wordt phytanoyl-CoA hydroxylase (PHYH) genoemd. Het speelt een rol bij de afbraak van fytaanzuur. Door het foutje (mutatie) in het PHYH-gen wordt onvoldoende van dit enzym aangemaakt. Het gevolg is dat fytaanzuur onvoldoende wordt afgebroken. Hierdoor zal het zich ophopen in bepaalde weefsels en organen.
Naast het PHYH-gen kan ook een afwijking van een ander stukje DNA leiden tot de ziekte van Refsum. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 6. Dit stukje DNA wordt het PEX7-gen genoemd.
| TYPE | AFWIJKENDE GEN | LOKATIE VAN HET GEN | ENZYM |
| ziekte van Refsum – type 1 (klassieke vorm) | PHYH-gen | chromosoom 10 | fytaanzuur oxidase |
| ziekte van Refsum – type 2 (juveniele vorm) | PEX7-gen | chromosoom 6 |
Hoe erft het over?
De ziekte van Refsum erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend gen moet worden geerfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn dan zelf meestal ‘drager’ van de ziekte maar hebben de ziekte zelf niet. Ze hebben één afwijkende versie van het gen, maar daarnaast ook een gezonde versie van het gen.
Als ouders die beiden drager zijn een kind krijgen is de kans dat het kind de ziekte krijgt 1 op 4 (25%). De kans dat het kind zelf ook drager is bedraagt 50%. De kans dat het kind twee gezonde genen erft is 25%.
Welke symptomen geeft het?
Symptomen van de ziekte van Refsum beginnen meestal tijdens de puberteit of jongvolwassenheid. De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen optreden:
- aantasting van de zenuwen (perifere neuropathie)
- tintelingen of prikkelingen in de vingers en/of tenen
- brandend gevoel in de voeten
- aantasting van de kleine hersenen
- moeite met coördinatie van de spieren
- moeite om evenwicht te houden
- droge, schilferende huid
- gehoorverlies
- verminderd gezichtsvermogen door:
- staar (cataract)
- retinitis pigmentosa
- nachtblindheid
- niet goed kunnen ruiken
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden gesteld door een stukje huid te onderzoeken. Hiervoor wordt een stukje huid weggeprikt. Dit wordt huidbiopsie genoemd. Het stukje huid, het huidbiopt, wordt vervolgens door een patholoog onder de microscoop onderzocht. Daarbij zijn afwijkingen zichtbaar die kenmerkend zijn voor de ziekte van Refsum. Het gaat om ophoping van lipiden (vetten) in minuscule holtes (vacuolen) in huidcellen in de onderste lagen van de huid.
Wat is de behandeling?
Fytaanzuur zit in de voeding. Het wordt niet in ons lichaam aangemaakt. De behandeling van de ziekte van Refsum bestaat daarom uit een fytaanzuur-beperkt dieet. Dat betekent dat bepaalde dierlijke producten vermeden moeten worden. Daarnaast kan plasmaferese worden toegepast om fytaanzuur uit het bloed te filteren.
Synoniemen
hereditaire motorische en sensorische polyneuropathie type IV, syndroom van Refsum, gebrek aan het enzym fytaanzuur oxidase, HMSN type IV
Engelse vertaling
Refsum disease, adult Refsum disease, heredopathia atactica polyneuritiformis, phytanic acid oxidase deficiency , phytanic acid storage disease
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met anderen met de ziekte van Refsum. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.