Bijgewerkt op 12 februari 2024 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Dejerine-Sottas?
Het syndroom van Dejerine-Sottas is een zeldzame aangeboren aandoening van de zenuwen die leidt tot afname van de spierkracht en afname van het gevoel in vooral de benen en armen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Op dit moment is er nog geen behandeling waarmee dit syndroom kan worden genezen.
Het syndroom van Dejerine-Sottas is genoemd naar de Franse neurologen Dr Joseph Jules Dejerine (1849-1917) en Dr Jules Sottas (1866-1945). Zij beschreven de aandoening in 1893 als eersten in een medisch tijdschrift. De medische naam voor deze aandoening is hereditaire motorische en sensorische polyneuropathie type III. Soms wordt de aandoening ook ziekte van Dejerine-Sottas genoemd.
Hoe vaak komt het voor?
Het Dejerine-Sottas syndroom is een zeer zeldzame aandoening. Wij schatten dat deze aandoening jaarlijks in Nederland bij slechts enkele kinderen wordt vastgesteld.
Wat is de oorzaak?
Het Dejerine-Sottas syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de ziekte. Ze staan in de tabel hieronder genoemd. Afwijkingen in deze stukjes DNA (‘genen’) leiden ertoe dat bepaalde eiwitten niet of niet goed worden aangemaakt. Het gaat om eiwitten die een rol spelen bij de opbouw van zenuwweefsel.
| BETROKKEN GENEN | LOKATIE |
| EGR2-gen | chromosoom 10 |
| MPZ-gen | chromosoom 1 |
| PMP22-gen | chromosoom 17 |
| PRX-gen | chromosoom 19 |
Welke symptomen geeft het?
Symptomen beginnen meestal gedurende de eerste drie levensjaren. Daarna nemen de klachten langzaam toe tot de puberteit. Vanaf de puberteit, soms al eerder, kunnen de symptomen snel toenemen en leiden tot ernstige beperkingen.
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- verlies van spierkracht
- in de benen
- in de armen
- verminderde gevoel
- in de voeten
- in de onderbenen
- in de handen
- in de onderarmen
- dunner worden van spieren (spieratrofie)
- verminderde spierspanning (musculaire hypotonie)
- pijn in armen en/of benen
- zijwaartse kromming van de wervelkolom
- misvormde voeten
- moeite om het evenwicht te bewaren
- vertraagde motorische ontwikkeling
- afwijkingen aan de ogen:
- nystagmus (snelle trekkende bewegingen van de ogen)
- pupillen zijn niet even groot
- gehoorverlies
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden gesteld met behulp van de resultaten van beeldvormend onderzoek en elektromyografie (EMG). Op een MRI-scan zijn de zenuwen van de ledematen dikker dan normaal. Dit wordt veroorzaakt door toename van bindweefsel van de zenuwen. Op de MRI-scan is dit vaak zichtbaar als een gelaagde verdikking, vergelijkbaar met de lagen van een ui. Ook de hersenzenuwen kunnen verdikt zijn. Bij elektromyografie (EMG) kan de geleidingssnelheid van zenuwen in armen en/of benen vertraagd zijn.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee het syndroom van Dejerine-Sottas kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de klachten die zich voordoen. Artsen spreken in dat geval van symptomatische behandeling. In het geval van problemen bij het lopen betekent dat bijvoorbeeld het gebruik van medische hulpmiddelen (stok, krukken, rolstoel etc.).
Engelse vertaling
Dejerine–Sottas disease, Dejerine–Sottas syndrome, Charcot–Marie–Tooth disease type 3, hereditary motor and sensory polyneuropathy type III, Dejerine–Sottas neuropathy, hypertrophic interstitial polyneuritis, hypertrophic neuropathy of Dejerine-Sottas
Synoniemen
Ziekte van Déjerine-Sottas
Verder lezen / Referenties
- JJ Dejerine, J Sottas, ‘Sur la névrite interstitielle hypertrophique et progressive de l’enfance; affection souvent familiale et à debut infantile, caractérisée par une atrophie musculaire des extrémities, avec troubles marqués de la sensibilité et ataxie des mouvements et relevant d’une névrite interstitielle hypertrophique a marche ascendante avec lésions médullaires consécutives’, gepubliceerd in Comptes Rendus des Séances de la Société de Biologie, Paris in 1893; 45: pagina’s 63–96.
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) mensen met het syndroom van Dejerine-Sottas (hereditaire motorische en sensorische polyneuropathie type III). Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.