Wat is het hereditair hyperferritinemie-cataractsyndroom?

Het hereditair hyperferritinemie-cataractsyndroom – afgekort: HHCS – is een zeldzame erfelijke aandoening die leidt tot afzetting van ferritine in de ooglens. Dit leidt tot het ontstaan van staar (cataract) op jonge leeftijd. De aandoening werd voor het eerst beschreven in 1995 bij twee Italiaanse families.

Wat is de oorzaak?

HHCS wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 19. Dit stukje DNA wordt het L-ferritine-gen of FTL-gen genoemd. De aanmaak van één van de twee vormen van ferritine – L-ferritine genaamd – wordt hierdoor niet meer goed geregeld. Het gevolg is dat het L-ferritine kan neerslaan in de ooglens. Dit leidt tot staar (cataract).

Verder lezen / Referenties

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *