Hereditair angio-oedeem type 3

Wat is hereditair angio-oedeem type 3?

Hereditair angio-oedeem type 3 – afgekort ‘HAO 3’ – is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij bepaalde weefsels in het lichaam opzwellen door oedeem. Dat kan tot verschillende symptomen leiden. De klachten komen in aanvallen die meestal worden uitgelokt door verhoging van het gehalte vrouwelijke hormonen in het lichaam. De aandoening komt daarom vrijwel alleen voor bij vrouwen.

hereditair angio-oedeem type 3

HAO 3 werd voor het eerst beschreven in het jaar 2000.

Welke symptomen geeft ‘t?

De klachten beginnen meestal tijdens de puberteit. De volgende klachten kunnen voorkomen:

  • Aanvallen van zwellingen, zoals bijvoorbeeld:
    • zwellingen in het maagdarmkanaal, met als gevolg buikpijn of buikkrampen
    • zwellingen in de keel, met als gevolg vernauwing van de luchtwegen leidend tot kortademigheid of soms zelfs ademnood

De aanvallen treden op onder invloed van vrouwelijke geslachtshormonen. Zo kunnen aanvallen ontstaan na inname van een anticonceptiepil of een ander middel met oestrogenen, of gedurende een zwangerschap.

Omdat het om een erfelijke vorm van angio-oedeem gaat komen dezelfde klachten vaak ook in de familie voor.

Wat is de oorzaak?

Deze vorm wordt uitgelokt door behandeling met oestrogenen of door een zwangerschap. Oestrogenen zijn vrouwelijke hormonen. Ze komen voor in anticonceptiepillen en geneesmiddelen voor de behandeling van overgangsklachten.

Mogelijk wordt dit type angio-oedeem veroorzaakt door een mutatie van het zogenaamde F12-gen. Dit gen is verantwoordelijk voor de productie van stollingsfactor 12 (Hageman factor). Door de mutatie wordt meer stollingsfactor 12 aangemaakt dan normaal. Dit veroorzaakt een toename van de aanmaak van bradykinine. Bradykinine verhoogt de doorlaatbaarheid van de bloedvaten met als gevolg uittreden van vocht in de weefsels (oedeem).

Hoe vaak komt ‘t voor?

Hereditair angio-oedeem type 3 is een zeer zeldzame aandoening. Het is niet precies bekend hoe vaak de aandoening in Nederland voorkomt. Waarschijnlijk wordt de aandoening gemiddeld slechts één tot enkele keren per jaar vastgesteld in Nederland.

Bij wie?

Hereditair angio-oedeem type 3 komt vrijwel alleen voor bij vrouwen. Dit wordt verklaard door de belangrijke rol van vrouwelijke geslachtshormonen bij het ontstaan van de klachten en afwijkingen.

Wat is de behandeling?

In tegenstellling tot andere vormen van angio-oedeem zijn antihistaminica, corticosteroiden en epinefrine niet werkzaam. Daarom bestaat behandeling in eerste instantie uit het voorkomen van uitlokkende factoren, zoals inname van producten die oestrogenen bevatten. Ook worden de geneesmiddelen tranexaminezuur en danazol gebruikt ter preventie van aanvallen.

De bradykinine-receptor antagonist icatibant en C1-esteraseremmer concentraat worden gebruikt bij de behandeling van aanvallen van hereditair angio-oedeem type 3.

Andere talen

Engelse vertaling

hereditary angioedema type 3, HAE 3, HAE-III, hereditary angioneurotic edema type 3, inherited estrogen-associated angioedema, inherited estrogen-associated angioneurotic edema, inherited estrogen-dependent angioedema, inherited estrogen-dependent angioneurotic edema

Duitse vertaling

Hereditäres Angioödem Typ 3, Typ-3-HAE

Synoniemen voor hereditair angio-oedeem type 3 zijn HAO 3, HAO type 3, hereditair angio-oedeem type III, hereditair angioneurotisch oedeem type 3, erfelijk oestrogeenafhankelijk angioneurotisch oedeem en hereditair oestrogenen geassocieerd angio-oedeem.


Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 29 april 2018
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 29 april 2018

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *