Hereditair angio-oedeem

Wat is hereditair angio-oedeem?

Hereditair angio-oedeem is een zeldzame aandoening waarbij op verschillende plekken in het lichaam zwellingen door vochtophoping (oedeem) ontstaan. De zwellingen ontstaan voor in de huid, het onderhuidse bindweefsel, de slijmvliezen en de darmen.

Soms kan zwelling van het slijmvlies van de ademwegen in de keel leiden tot ernstige ademnood. Dit is een levensbedreigende situatie waarvoor direct behandeling noodzakelijk is.

hereditair angio-oedeem
hereditair angio-oedeem

Andere namen voor hereditair angio-oedeem zijn erfelijk angio-oedeem en aangeboren angio-oedeem.

Hoe vaak komt het voor?

Hereditair angio-oedeem is een zeldzame aandoening. Jaarlijks wordt deze diagnose in Nederland bij naar schatting enkele tientallen mensen gesteld. Aangeboren angio-oedeem komt ongeveer even vaak voor bij mannen als bij vrouwen.

Symptomen hereditair angio-oedeem

De volgende symptomen en verschijnselen kunnen voorkomen:

Bij deze erfelijke vorm van angio-oedeem treden de klachten op in aanvallen. Sommige patiënten hebben slechts één of enkele aanvallen per jaar, anderen hebben wekelijks een aanval. De aanvallen kunnen worden uitgelokt door bijvoorbeeld stress, operaties, infecties, (lichte) verwondingen etc.

De zwellingen ontwikkelen zich meestal in korte tijd. Ze verdwijnen in de loop van enkele dagen vanzelf.

Wat is de oorzaak?

De oorzaak van hereditair angio-oedeem is een tekort aan CI-esteraseremmer. De oorzaak hiervan is een afwijkend gen. Het gen dat codeert voor CI-esteraseremmer ligt op chromosoom 11. Er zijn meer dan 200 verschillende afwijkingen (mutaties) van het betreffende gen bekend.

Bij de meeste mensen met hereditair angio-oedeem leidt de afwijking tot een tekort aan C1-esteraseremmer. In dat geval wordt gesproken van ‘type 1’. Bij ongeveer 15% is wel voldoende C1-esteraseremmer aanwezig maar werkt het niet goed.

Het stofje bradykinine speelt belangrijke rol bij het ontstaan van de klachten. Bradykinine wordt door het lichaam vrijgemaakt als reactie op een verwonding. Het zorgt ervoor dat vocht vanuit de bloedvaten in de weefsels terechtkomt. Daarnaast veroorzaakt bradykinine ook samentrekking van gladde spierweefselcellen. Dat kan leiden tot krampen.

De afgifte van bradykinine wordt geremd door C1-esteraseremmer. Bij mensen met hereditair angio-oedeem zal, door een tekort aan goed werkend C1-esteraseremmer, teveel bradykinine beschikbaar komen.

Verschillende vormen: type 1, type 2 & type 3

Er wordt onderscheid gemaakt tussen mensen die onvoldoende CI-esteraseremmer aanmaken en mensen die een afwijkende, niet werkende vorm van CI-esteraseremmer aanmaken. De eerste vorm wordt type 1 genoemd, de tweede vorm type 2. Er is nog een derde vorm – hereditair angio-oedeem type 3 genaamd – waarbij de hoeveelheid CI-esteraseremmer niet verlaagd is. Bij deze vorm worden de aanvallen uitgelokt door behandeling met oestrogenen. Klachten: de klachten kunnen worden uitgelokt door stress, verwondingen, medische ingrepen, insectenbeten etc.

Behandeling hereditair angio-oedeem

Er zijn verschillende behandelingen voor hereditair angio-oedeem.

C1-INH-concentraat

Dit product wordt gemaakt uit donorbloed. Het bevat plasma met daarin geconcentreerde C1-esteraseremmer. Het wordt via een infuus direct in de bloedbaan gespoten.

Als dit concentraat niet direct aanwezig is wordt in noodsituaties ook wel ‘fresh frozen plasma’ gebruikt. Daar zit namelijk ook C1-esteraseremmer in.

Conestat alfa (Ruconest)

Dit product bevat C1-esteraseremmer dat langs biotechnologische weg is gemaakt.

Icatibant

Icatibant (merknaam: Firazyr) is een middel dat de werking van bradykinine tegengaat. Het wordt geleverd in een spuit voor toediening onder de huid (subcutane toediening).

Tracheotomie

Bij levensbedreigende zwelling in de keel kan een tracheotomie worden uitgevoerd. Hierbij wordt in de hals een sneetje gemaakt. Via dit sneetje wordt een buisje ingebracht in de luchtpijp (trachea), zodat lucht direct via de luchtpijp de longen in kan.

Preventie

Bij mensen die regelmatig aanvallen hebben kan de behandelend arts maatregelen nemen die helpen aanvallen te voorkomen. Hetzelfde geldt voor mensen die een verhoogd risico hebben op levensbedreigende ademnood.

Voor preventie kan bijvoorbeeld C-esteraseremmer concentraat worden gebruikt.

Soms worden ook androgenen (mannelijke geslachtshormonen) voorgeschreven. Om onduidelijke reden bevorderen androgenen namelijk de aanmaak van C1-esteraseremmer in de lever. Androgenen mogen echter niet worden gebruikt door kinderen en zwangere vrouwen.

Andere talen

Engelse vertaling

hereditary angioedema

Duitse vertaling

hereditäres Angioödem, HAE, hereditäres angioneurotisches Ödem, HANE

Synoniemen voor hereditair angio-oedeem zijn aangeboren angio-oedeem en erfelijk angio-oedeem


Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 29 april 2018
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 29 april 2018

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *