Hepato-erytropoëtische porfyrie

Bijgewerkt op 6 januari 2022 door Simpto.nl

Wat is hepato-erytropoëtische porfyrie?

Hepato-erytropoëtische porfyrie is een zeer zeldzame aangeboren stofwisselingsziekte die tot huidafwijkingen leidt. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Wat is de oorzaak?

Hepato-erytropoëtische porfyrie wordt veroorzaakt door een foutje in een stukje DNA op chromosoom 1. Dit stukje DNA wordt het UROD-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van een enzym dat uroporfyrinogeen decarboxylase, afgekort UROD, wordt genoemd. Dit enzym speelt een rol bij de aanmaak van heem. Heem zit in hemoglobine, het molecuul dat van belang is bij het transport van zuurstof in rode bloedcellen door ons lichaam.

Door een afwijking (mutatie) in het UROD-gen kan de omzetting van … in … niet of onvoldoende plaatsvinden. Het gevolg is dat bepaalde stofjes (‘porfyrines’) zich ophopen in het bloed. De klachten ontstaan doordat de porfyrines die normaal gesproken door het enzym worden afgebroken zich nu ophopen in bepaalde weefsels en organen. Bij hepato-erytropoëtische porfyrie is vooral sprake van ophoping van porfyrines in de huid. Deze kunnen door blootstelling aan zonlicht worden geactiveerd en vervolgens schade aanrichten aan de huid.

Hoe erft het over?

Hepato-erytropoëtische porfyrie erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat het afwijkende gen op een autosoom (in tegenstelling tot een geslachtschromosoom) zit, in dit geval op chromossom 1, en dat van beide ouders een afwijkend gen moet worden geërfd om de ziekte te krijgen. De ouders hebben de ziekte zelf meestal niet. Ze hebben één afwijkend UROD-gen en één normaal UROD-gen. Ze zijn dan ‘drager’ van de ziekte, maar zelf gezond omdat het normale UROD-gen voor voldoende aanmaak van het UROD-enzym kan zorgen. De kans dat ze een kind krijgen met twee afwijkende genen is 25%. De kans dat ze een kind krijgen dat ook één afwijkend UROD-gen heeft (en dus ook ‘drager’ is) is 50%. De kans dat ze een kind met twee normale UROD-genen krijgen is 25%.

Hoe vaak komt het voor?

Hepato-erythropoëtische porfyrie is zeer zeldzaam. Wereldwijd zijn minder dan honderd gevallen in de medische literatuur verschenen.

Welke symptomen geeft het?

De symptomen beginnen meestal op jonge leeftijd. De aandoening leidt tot een dunne fragiele huid waarop snel blaren ontstaan. Daarnaast kan bloedarmoede ontstaan doordat rode bloedcellen worden afgebroken. Deze vorm van bloedarmoede wordt hemolytische anemie genoemd. Het kan leiden tot klachten als moeheid, duizeligheid, snelle hartslag, bleke huid en koude handen. Ook kan het gepaard gaan met een toename van de omvang van de lever (hepatomegalie) en de milt (splenomegalie).

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en de afwijkingen in de urine. De diagnose kan vervolgens worden bevestigd door het tekort aan het enzym uroporfyrinogeen decarboxylase (UROD) in rode bloedcellen aan te tonen. Eventueel kan de diagnose worden bevestigd met DNA-onderzoek. Daarbij wordt de onderliggende afwijking (mutatie) van het UROD-gen aangetoond.

Wat is de behandeling?

Kinderen met deze zeldzame stofwisselingsziekte worden meestal behandeld door een team van artsen en andere zorgverleners, waaronder een kinderarts, een dermatoloog, een kinderhematoloog en eventueel een hepatoloog.

Het is van belang om de huid te beschermen tegen zonlicht. Daarnaast kunnen in geval van bloedarmoede bloedtransfusies worden gegeven. Heel soms zal behandeling met hydroxyurea worden toegepast of zal een operatieve verwijdering van de milt (splenectomie) nodig zijn. Onderzocht wordt of gentherapie mogelijk is voor deze aandoening.

Wat is het beloop?

Het beloop van deze ziekte is over het algemeen gunstig.

Engelse vertaling

hepatoerythropioetic porphria

ICD10-code

E80.2

Plaats een reactie