Bijgewerkt op 21 mei 2025 door Simpto.nl
Wat is atypisch hemolytisch uremisch syndroom?
Atypisch hemolytisch uremisch syndroom – vaak afgekort tot atypische HUS of aHUS – is een zeer zeldzame, ernstige aandoening die kan leiden tot de vorming van bloedstolsels in kleine bloedvaatjes in het lichaam. Dit wordt trombotische microangiopathie genoemd. Hierdoor kunnen verschillende complicaties ontstaan, waaronder nierfalen, hartaanval en beroerte. De aandoening kan aangeboren zijn of later in het leven ontstaan.
Hoe vaak komt het voor?
Atypische HUS is zeer zeldzaam. Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend. Wij schatten dat deze aandoening jaarlijks in Nederland bij 10-20 mensen wordt vastgesteld.
Wat is de oorzaak?
Atypische HUS wordt veroorzaakt door een ongecontroleerde activatie van het complementsysteem. Het complementsysteem is onderdeel van het afweersysteem van ons lichaam. Het afweersysteem zorgt ervoor dat ziekteverwekkers en vreemde voorwerpen in ons lichaam onschadelijk worden gemaakt.
Door de activatie van het complementsysteem ontstaan bloedstolsels in de kleine bloedvaatjes van ons lichaam. Dit wordt trombotische microangiopathie genoemd. Het kan leiden tot ernstige verstopping van de bloedsomloop, met als mogelijk gevolg herseninfarct, hartaanval, nierfalen en overlijden.
De ongecontroleerde activatie van het complementsysteem wordt in ongeveer 60% van de gevallen veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een verandering (mutatie) in de genen die verantwoordelijk zijn voor de aanmaak van eiwitten die het complementsysteem regelen. Voorbeelden van dergelijke eiwitten zijn factor H, factor I en CD46. Door de mutatie wordt te weinig van het betreffende eiwit aangemaakt.
Soms wordt de activatie van het complementsysteem veroorzaakt door antistoffen tegen eiwitten die het complementsysteem regelen, bijvoorbeeld anti-factor H antistoffen. De antistoffen binden met factor H en maken het daardoor onwerkzaam.
Welke symptomen geeft het?
Atypische HUS kan tot de volgende symptomen en ziekteverschijnselen leiden:
- buikpijn
- moeheid
- verwardheid
- misselijkheid
- braken
- oedeem
- diarree
- soms bloederige diarree
- zich niet lekke voelen (malaise)
- aantasting van de nieren
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose wordt gesteld op grond van de symptomen, de bevindingen bij lichamelijk onderzoek, en de resultaten van laboratoriumonderzoek.
Lichamelijk onderzoek
Bij lichamelijk onderzoek kan de bloeddruk verhoogd zijn. Dit wordt hypertensie genoemd.
Laboratoriumonderzoek
In het bloed kunnen aanwijzingen zijn voor achteruitgang van de werking van de nieren, zoals een verhoogd creatinine gehalte. Het aantal bloedplaatjes in het bloed kan verlaagd zijn. In de urine kan door achteruitgang van de nieren eiwitten aanwezig zijn, soms ook rode bloedcellen. Het LDH gehalte in het bloed kan verhoogd zijn.
Wat is de behandeling?
Atypische HUS kan worden behandeld met medicijnen die het complementsysteem platleggen. Voorbeelden van dergelijke medicijnen zijn de monoklonale antilichamen eculizumab (merknaam: Soliris) en ravulizumab (merknaam: Ultomiris).
Voordat deze medicijnen beschikbaar kwamen kreeg een groot deel van de patiënten met atypische HUS ernstig nierfalen. Het gevolg was dat nierfunctievervangende therapie, zoals nierdialyse of niertransplantatie, nodig was.
Synoniemen
atypische HUS, aHUS
Engelse vertaling
atypical hemolytic uremic syndrome, aHUS, atypical HUS, complement-mediated hemolytic uremic syndrome, diarrhea-negative hemolytic-uremic syndrome (D− HUS)
Niet gevonden wat je zocht?
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.