Hemoglobinopathie

Wat is een hemoglobinopathie?

Een hemoglobinopathie is een ziekte waarbij het lichaam afwijkend hemoglobine aanmaakt. Hemoglobine is een stofje dat voorkomt in rode bloedcellen en dat zuurstof vast kan houden. Het speelt een belangrijke rol bij opname van zuurstof in de longen en afgifte van zuurstof in organen en weefsels.

Welke hemoglobinopathieën zijn er?

Hieronder een lijst met de verschillende hemoglobinopathieën. Het getal achter de aandoening is een schatting van het aantal nieuwe gevallen dat per jaar in Nederland optreedt.

Hoe vaak komt ‘t voor?

Hemoglobinopathieën zijn zeldzaam. Sikkelcelziekte wordt in Nederland jaarlijks bij ongeveer 85 mensen ontdekt. Alfa-thalassemie bij ongeveer 35 mensen.

Wie krijgt het?

Hemoglobinopathieën zijn erfelijke ziekten. Je krijgt het als allebei je ouders drager zijn van een afwijkend gen voor de betreffende ziekte. Als je allebei de afwijkende genen erft van je ouders krijg je de ziekte. Je ouders hoeven in dat geval de ziekte zelf niet te hebben. Als ze zelf – naast het afwijkende gen – ook nog een normaal gen hebben zal de ziekte bij hun niet tot uiting komen.

Verschijnselen hemoglobinopathie

Doordat rode bloedcellen van mensen met een hemoglobinopathie vaak afwijkend van vorm zijn gaan ze snel kapot. Dat kan leiden tot bloedarmoede. Bloedarmoede geeft klachten als moeheid, een bleek gezicht, en soms kortademigheid. Niet iedereen met een hemoglobinopathie hoeft deze klachten te hebben.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose ‘hemoglobinopathie’ wordt vaak gesteld met behulp van bloedonderzoek. De rode bloedcellen zijn namelijk vaak afwijkend van vorm.

Sikkelcelziekte wordt tegenwoordig vaak al vlak na de geboorte ontdekt omdat het wordt meegetest bij de hielprikscreening.


Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 29 augustus 2014
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 8 november 2016

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *