Hemofilie

Bijgewerkt op 30 maart 2022 door Simpto.nl

Wat is hemofilie?

Hemofilie is een erfelijke ziekte waarbij het bloed niet goed stolt. Dit kan leiden tot ernstige bloedingen. De ziekte komt voor bij mannen. Vrouwen zijn alleen draagster van de ziekte maar worden zelf niet ziek. Er wordt onderscheid gemaakt tussen de volgende drie vormen:

• Hemofilie A: meest voorkomende vorm; ongeveer 82% van de patiënten heeft deze vorm;
• Hemofilie B: Komt bij ongeveer 10% van de patiënten voor;
• Hemofilie C: Komt bij ongeveer 8% van de patiënten voor.

Hemofilie wordt in de volksmond ‘bloederziekte’ genoemd.

Wat is de oorzaak?

Hemofilie wordt veroorzaakt door een afwijking van een bepaald gen. Dit gen zorgt voor de aanmaak van een eiwit dat een rol speelt bij de bloedstolling. Een dergelijk eiwit wordt stollingsfactor genoemd. Als te weinig van dit eiwit wordt aangemaakt kan het bloed niet goed stollen bij een verwonding. De bloeding blijft daardoor aanhouden.

• Hemofilie A – aangeboren tekort aan stollingsfactor VIII
• Hemofilie B – aangeboren tekort aan stollingsfactor IX
• Hemofilie C – aangeboren tekort aan stollingsfactor XI

Hoe vaak komt het voor? Bij wie?

Hemofilie is een zeldzame ziekte. Jaarlijks wordt de aandoening in Nederland bij enkele tientallen mensen vastgesteld. In totaal zijn er naar schatting 1.800 mensen in Nederland met deze ziekte.

De ziekte komt vrijwel alleen voor bij mannen. Dit komt doordat het afwijkende gen op het X-chromosoom zit. Mannen hebben maar één X-chromosoom. Ze zullen dus niet of nauwelijks stollingfactor aanmaken. Vrouwen hebben twee X-chromosomen. Omdat de afwijking zo weinig voorkomt hebben vrouwen dus vrijwel altijd ook nog een gezond X-chromosoom. Vrouwen kunnen het afwijkende gen dus wel doorgeven aan hun kinderen maar zullen er zelf niet ziek van worden.

Welke symptomen geeft ‘t?

De ziekte kan tot verschillende klachten leiden. De klachten hebben meestal te maken met bloedingen. Zo kunnen bloedingen in het kniegewricht leiden tot pijn aan de knie, een dikke knie en bewegingsbeperking van de knie. Verder komen blauwe plekken en niet te stelpen bloedingen regelmatig voor.

De volgende klachten kunnen voorkomen:

• aanhoudend of overmatig bloeden
• arm niet goed kunnen strekken en/of buigen
• blauwe plekken:
  • vaak blauwe plekken
  • veel blauwe plekken
  • snel blauwe plekken (bij licht stoten)
• blauwpaarse plek op de bil
• bloed bij de ontlasting
• bloed braken
• bloed in de urine
• bloedend tandvlees
• bloedneus
• bloedverlies uit de vagina
• dikke elleboog
• dikke knie
• duizeligheid
• knie niet goed kunnen buigen en strekken
• mank lopen
• nabloeden na bevalling
• ophoesten van bloed of bloederig slijm
• overlijden
• pijn aan de bovenarm
• pijn aan de elleboog
• pijn aan de enkel
• pijn aan de heup
• pijn aan de knie
• pijn aan de onderarm
• pijn aan de schouder
• pijn in de kuit
• pijn in de lies
• roze of rode urine
• zwarte ontlasting

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt tegenwoordig gesteld door middel van genetisch onderzoek. Hierbij wordt een afwijking aan het hemofilie-gen aangetoond.

Wat is de behandeling?

De behandeling bestaat uit toediening van de ontbrekende bloedstollingsfactor. Bloedstollingsfactoren kunnen als per infuus worden toegediend. Bij ernstige vormen van de ziekte gebeurt dit twee tot drie keer per week. Deze behandeling kan vaak door de patiënt worden uitgevoerd. De patiënt hoeft in dat geval dus niet naar het ziekenhuis te komen. De bloedstollingspreparaten worden gemaakt uit het plasma van donoren of door middel van recombinant DNA-technologie. Als bloedingen in gewrichten en spieren niet tijdig worden behandeld met stollingsfactorpreparaten, ontstaat blijvende schade.

Wat is het beloop?

Het beloop van hemofilie is afhankenlijk van het optreden van ernstige bloedingen. Gevreesd zijn vooral de gewrichtsbloedingen die kunnen leiden tot ernstige afwijkingen van de gewrichten.

Historie

In het begin van de jaren ’80 van de vorige eeuw zijn wereldwijd tienduizenden hemofilie-patienten besmet met het HIV-virus. Pas toen er een test kwam om donorbloed te screenen en verhitting van plasmapreparaten (Baxter, Armour = nu Centeon etc.) effectief bleek, konden nieuwe besmettingen worden voorkomen. Maar toen waren in Nederland al 170 van de 1300 patienten besmet. Veel van hen zijn overleden aan AIDS.

Nieuwe ontwikkelingen

Gentherapie

Momenteel worden experimenten gedaan waarbij gentherapie wordt ingezet bij de behandeling van hemofilie B. Het doel is om met behulp van een virus, het zogenaamd ‘adenogeassocieerd virus’, het ontbrekende gen in de cellen van de patiënt in te brengen.

Engelse vertaling

hemophilia (Amerikaanse spelling), haemophilia (Engelse spelling)