Hemofilie C

Bijgewerkt op 30 maart 2022 door Simpto.nl

Wat is hemofilie C?

Hemofilie C is een zeer zeldzame aangeboren aandoening waarbij de bloedstolling gestoord is door een tekort aan stollingsfactor XI. Hierdoor ontstaat een verhoogde bloedingsneiging met klachten als bloedneus, spontane bloeding in de mond, en bloed in de urine (hematurie). De aandoening wordt ook wel het Rosenthal-syndroom genoemd, naar de arts die de aandoening in 1953 voor het eerst beschreef.

Hoe vaak komt ’t voor?

Hemofilie is een zeer zeldzame aandoening. Jaarlijks wordt deze aandoening in Nederland bij naar schatting 1-2 mensen vastgesteld. De aandoening komt relatief vaak voor bij mensen van Ashkenazisch-Joodse afkomst.

Welke symptomen geeft het?

Mensen met hemofilie C kunnen de volgende symptomen hebben:

Wat is de oorzaak?

Hemofilie C wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 4. Dit stukje DNA wordt het F11-gen genoemd. Het levert de blauwdruk voor de productie van bloedstollingsfactor XI. Dit is een eiwit dat een belangrijke rol speelt bij het stollen van bloed. Door de afwijking (mutatie) van dit F11-gen wordt onvoldoende bloedstollingsfactor XI aangemaakt. Het gevolg is dat het bloed niet goed stolt.

De aandoening erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend F11-gen moet worden geërfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn zelf meestal ‘drager’ van de genafwijking. Ze hebben één chromosoom 4 met een niet-afwijkende versie van het F11-gen en één chromosoom met een afwijkende versie van het F11-gen. Er is een kans van 1 op 4 dat ze een kind krijgen met de aandoening.

Er is ook een zeldzame verworven vorm van deze aandoening. Die wordt verworven factor XI-deficiëntie genoemd.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt gesteld door middel van bloedonderzoek. De zogenaamde geactiveerde partiële tromboplastine tijd (aPTT) is meestal verlengd. Daarnaast is de activiteit van bloedstollingsfactor XI in het bloed verlaagd. De normale activiteit van deze stollingsfactor bedraagt 70-150 procent. Wanneer de activiteit tussen 15-70 procent ligt wordt gesproken van partiële factor XI deficiëntie. Bij waarden onder de 15 procent is sprake van ernstige factor XI deficiëntie.

Wat is de behandeling?

Behandeling hoeft meestal niet standaard gegeven te worden, maar bijvoorbeeld wel in het geval van medische of tandheelkunde ingrepen. Er zijn dan verschillende mogelijkheden, zoals geneesmiddelen en toediening van de bloedplasma. Het geneesmiddel dat meestal wordt gebruikt bij de behandeling van deze aandoening is tranexaminezuur (merknaam: Cyklokapron). Ook is tegenwoordig recombinant factor XI beschikbaar voor behandeling.

Synoniemen

factor XI-tekort, factor XI-deficiëntie, syndroom van Rosenthal, Rosenthal-syndroom, ziekte van Rosenthal, PTA-deficiëntie, plasmatromboplastine-antecedentdeficiëntie

Engelse vertaling

haemophilia C (engelse spelling), hemophilia C (amerikaanse spelling), factor XI deficiency, plasma thromboplastin antecedent (PTA) deficiency, Rosenthal syndrome

Duitse vertaling

Faktor-XI-Mangel, Hämophilie C, Rosenthal-Syndrom

Plaats een reactie