Hemofilie B

Wat is hemofilie B?

Hemofilie B is een aangeboren aandoening waarbij de bloedstolling verstoord is. Dit leidt tot blauwe plekken en moeilijk te stelpen bloedingen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Dit foutje in het DNA leidt tot een tekort aan bloedstollingsfactor IX. De aandoening werd voor ’t eerst beschreven in 1952. De eerste patiënt bij wie de aandoening beschreven werd was Stephen Christmas. Daarom wordt in de engelstalige medische literatuur ook wel gesprlken over Christmas disease.

Hoe erft het over?

Hemofilie B erft geslachtsgebonden over (X-gebonden). Dat betekent dat het afwijkende gen op het X-chromosoom zit. Om die reden komt de aandoening vrijwel alleen bij mannen voor. Mannen hebben, in tegenstelling tot vrouwen, namelijk maar één X-chromosoom. Daarom hebben vrouwen altijd nog een X-chromosoom met een niet-afwijkende versie van het gen.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en complicaties kunnen voorkomen:

Engelse vertaling

haemophilia B (Engelse spelling), hemophilia B (Amerikaanse spelling), Christmas disease

Plaats een reactie