Hemofilie A

Wat is hemofilie A?

Hemofilie A is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij de bloedstolling gestoord is. Dit leidt tot een verhoogde bloedingsneiging. De aandoening wordt veroorzaakt door een tekort aan bloedstollingsfactor VIII ten gevolge van een foutje in het DNA. Daarom wordt de aandoening ook factor VIII-deficiëntie genoemd.

Wat is de oorzaak?

Hemofilie A wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op het X-chromosoom. Dit stukje DNA wordt het F8-gen genoemd. Dit gen is verantwoordelijk voor de productie van stollingsfactor VIII. Door de afwijking van het F8-gen wordt onvoldoende factor VIII aangemaakt. Ook is het mogelijk dat een slecht werkende versie van factor VIII wordt aangemaakt.

Welke symptomen geeft het?

Hemofilie kan tot de volgende symptomen leiden:

  • aanhoudend bloeden

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt gesteld met behulp van bloedonderzoek. De bloedingstijd is verlengd. Het gehalte aan stollingsfactor VIII is verlaagd.

Hoe wordt het behandeld?

Hemofilie A wordt behandeld met factor VIII concentraat of synthetisch factor VIII.

Hoe erft het over?

Hemofilie is een geslachtsgebonden overervende ziekte. Dat betekent dat het afwijkende gen op het zogenaamde X-chromosoom ligt. Hierdoor krijgen vooral mannen de ziekte. Mannen hebben namelijk maar één X-chromosoom. Bij hen kan een afwijkend gen niet worden gecompenseerd door de aanwezigheid van een gezonde versie van het gen. Dat is wel het geval bij vrouwen. Zij hebben namelijk twee X-chromosomen. Toch hebben sommige vrouwen bij wie één X-chromosoom een afwijkend gen bevat soms lichte klachten. Pas als beide X-chromosomen bij een vrouw het afwijkende gen bevatten zullen ernstige symptomen optreden.

Bij ongeveer 1 op de 4 mensen met hemofilie A wordt de aandoening niet geërfd van de ouders. Er is dan sprake van een zogenaamde spontane mutatie of een de novo mutatie. Dat betekent dat de afwijking van het F8-gen vlak na de bevruchting van de eicel ontstaat.

Engelse vertaling

haemophilia A (engelse spelling), hemophilia A (amerikaanse spelling)

Plaats een reactie