Bijgewerkt op 25 oktober 2023
Wat is het syndroom van Jervell en Lange-Nielsen?
Het syndroom van Jervell en Lange-Nielsen is een zeldzame aandoening die leidt tot gestoorde prikkelgeleiding door het hart en gehoorverlies. Het is een vorm van het zogenaamde lange QT-syndroom.
De aandoening is genoemd naar de artsen Dr Anton Jervell en Dr Fred Lange-Nielsen. Zij beschreven de aandoening als eersten in 1957.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen optreden:
- verlengd QT-interval op het ECG (elektrocardiogram)
- hierdoor duurt het na een hartslag langer voordat de hartspier zich weer heeft opgeladen voor de volgende hartslag
- dit kan leiden tot hartritmestoornissen, met name torsades de pointes
- gehoorverlies aan beide oren
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose komt meestal aan het licht als een elektrocardiogram (ECG) wordt gemaakt. Hierop is het verlengde QT-interval duidelijk zichtbaar.
De diagnose kan vervolgens worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Daarbij wordt de onderliggende afwijking (mutatie) in het DNA aangetoond.
Wat is de behandeling?
De behandeling bestaat uit medicijnen (betablokkers) en/of implantatie van een defibrillator.
Engelse vertaling
Jervell and Lange-Nielsen syndrome