Lange-QT-syndroom

Bijgewerkt op 4 april 2023

Wat is het lange-QT-syndroom?

Lange QT-syndroom is een zeldzame aangeboren hartritmestoornis waarbij de prikkelgeleiding door het hart vertraagd is. De aandoening zonder klachten verlopen, maar ook leiden tot ernstige, soms levensbedreigende ritmestoornissen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

De naam ‘lange QT-syndroom’ verwijst naar een verlenging van het zogenaamde QT-interval op het hartfilmpje (ECG).

ST-segment op het ECG
QT op het ECG (blauwe streep)

Hoe vaak komt het voor?

Het lange-QT-syndroom is een zeldzame aandoening. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 2.000 pasgeboren baby’s. Dat betekent dat de aandoening in Nederland jaarlijks bij zo’n 80-100 mensen wordt vastgesteld.

Wat is de oorzaak?

Het aangeboren lange-QT-syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening. Op grond van de onderliggende afwijking (mutatie) in het DNA wordt de aandoening ingedeeld in zestien verschillende typen, LQTS1 t/m LQTS16. De typen LQTS1, LQTS2 en LQTS3 komen het meest voor.

In de tabel hieronder staan de verschillende typen vermeld.

TYPEAFWIJKEND GENLOKATIE GENKENMERKEN
LQTS1KCNQ1-genchromosoom 11klachten worden uitgelokt door zware lichamelijke inspanning of een duik in koud water
LQTS2KCNH2-genchromosoom 7klachten worden uitgelokt door heftige emotie of harde geluiden
LQTS3SCN5A-genchromosoom 3klachten ontstaan in rust / tijdens de slaap
LQTS4ANK2-genchromosoom 4
LQTS5KCNE1-genchromosoom 21
LQTS6KCNE2-genchromosoom 21
LQTS7KCNJ2-genchromosoom 17leidt tot spierzwakte door aanvallen van hypokaliemie, en afwijkingen aan het gezicht; kijk voor meer informatie op de webpagina over het syndroom van Andersen-Tawil
LQTS8CACNA1c-genchromosoom 12leidt tot afwijkingen aan de handen/vingers, autisme en vaak ook aangeboren hartafwijkingen, waaronder VSD, tetralogie van Fallot en cardiomyopathie; kijk voor meer informatie op de webpagina over het syndroom van Timothy
LQTS9CAV3-genchromosoom 3
LQTS10SCN4B-genchromosoom 11
LQTS11AKAP9-genchromosoom 7
LQTS12SNTA1-genchromosoom 20
LQTS13KCNJ5-genchromosoom 11
LQTS14CALM1-genchromosoom 14
LQTS15CALM2-genchromosoom 2
LQTS16CALM3-genchromosoom 19
overzicht van de verschillende typen aangeboren lange-QT-syndroom

Verworven lange-QT-tijd

Naast aangeboren lange-QT-tijd syndroom zijn er ook verworven omstandigheden waarbij het QT-interval verlengd kan zijn. Voorbeelden zijn het gebruik van bepaalde geneesmiddelen, een verlaagd kalium gehalte in het bloed (hypokaliemie), en een verlaagd magnesium gehalte in het bloed (hypomagnesiemie).

Welke symptomen geeft het?

Niet iedereen met lange-QT-syndroom heeft klachten. Als dat wel het geval is treden de klachten vaak al op jonge leeftijd op. De volgende symptomen kunnen voorkomen:

De kans op het ontstaan van klachten neemt toe bij stress, lichamelijke inspanning en/of hevige emoties.

Bij sommige mensen het lange-QT-syndroom leiden tot het ontstaan van torsade de pointes. Dit is een ernstige hartritmestoornisen die kan leiden tot plotseling overlijden.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt in eerste instantie gesteld op grond van de symptomen, een hartfilmpje (ECG), en een inspanningstest. De diagnose kan worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek.

Hartfilmpje

Op een hartfilmpje (elektrocardiogram, ECG) is het zogenaamde QT-interval (QT-tijd) verlengd. Dit is een belangrijk kenmerk dat bij alle typen lange-QT-syndroom aanwezig is.

Inspanningstest

Een inspanningstest kan worden gedaan om te beoordelen of lichamelijke inspanning kan leiden tot een toename van het QT-interval op het ECG, en eventuele klachten kan uitlokken. Dit is vooral van belang bij mensen met lange-QT-syndroom type 1 (LQTS1) bij wie in rust het QT-interval normaal is.

DNA-onderzoek

Met behulp van DNA-onderzoek kan de onderliggende afwijking (mutatie) in het DNA worden aangetoond. Daarmee wordt ook bepaald om welk type lange-QT-syndroom het gaat.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee het lange-QT-syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het voorkomen of eventueel behandelen van hartritmestoornissen die kunnen optreden als gevolg van de aandoening. Dat kan met medicijnen of met een pacemaker of ICD. Verder is het van belang om het gebruik van geneesmiddelen die het QT-interval kunnen verlengen te vermijden.

Geneesmiddelen

Lange-QT-syndroom kan worden behandeld met geneesmiddelen die de prikkelgeleiding in het hart beïnvloeden. Dit soort medicijnen worden anti-aritmica genoemd. De meest voorgeschreven anti-aritmica bij lange-QT-syndroom zijn bètablokkers. Dit soort middelen kan voorkomen dat het hart op hol slaat. Kijk voor meer informatie over dit soort middelen op de webpagina over bètablokkers.

Pacemaker / ICD

Als betablokkers niet of onvoldoende werken kan een pacemaker of ICD worden geïmplanteerd. Ook bij mensen met een verhoogd risico op het ontstaan van levensbedreigende hartritmestoornissen krijgen vaak een ICD geïmplanteerd. Dit is vooral het geval bij mensen bij wie het zogenaamde QTc-interval groter dan 500 milliseconden bedraagt, en bij mensen met lange-QT-syndroom type 2 (LQTS2) en type 3 (LQTS3).

Vermijden geneesmiddelen die QT-interval kunnen verlengen

Er zijn nogal wat geneesmiddelen die een effect hebben op de prikkelgeleiding in het hart. Een aantal van die middelen kan het QT-interval op het ECG (hartfilmpje) verlengen. Mensen met lange-QT-syndroom dienen dit soort geneesmiddelen te vermijden. Gebruik ervan kan namelijk leiden tot een verdere toename van het QT-interval, met als gevolg een toename van de kans op het ontstaan van torsade de pointes.

Voorbeelden van geneesmiddelen die het QT-interval kunnen verlengen zijn:

Synoniemen

lange-QT-tijd syndroom, LQTS, verlengde-QT-tijd syndroom, syndroom van Romano-Ward, Romano-Wardsyndroom

Engelse vertaling

long-QT syndrome, long-QT-interval syndrome

Verder lezen / Referenties

  • DM Roden, ‘Long-QT Syndrome‘, gepubliceerd in de rubriek ‘Clinical Practice’ van de New England Journal of Medicine van 2008; 358: pagina’s 169-176.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven