Bijgewerkt op 6 februari 2025 door Simpto.nl
Wat is een bicuspide aortaklep?
Een bicuspide aortaklep – of tweeslippige aortaklep – is een aangeboren hartklepafwijking waarbij de hartklep tussen linker hartkamer en aorta (aortaklep) slechts twee in plaats van drie klepslippen heeft. Dit kan leiden tot vernauwing van de aortaklep. Het is de meest voorkomende aangeboren hartklepafwijking. De aandoening wordt meestal veroorzaakt door een foutje in het DNA. De meeste mensen met een bicuspide aortaklep hebben dus een erfelijke aanleg voor het krijgen van deze hartklepafwijking.
Hoe vaak komt het voor?
Een bicuspide aortaklep komt regelmatig voor. Uit onderzoek blijkt dat 1,3% van de bevolking een dergelijke aangeboren klepafwijking heeft. Dat betekent dat jaarlijks in Nederland ongeveer 2.250 baby’s met deze aandoening geboren worden. Om onduidelijke redenen komt een bicuspide aortaklep vaker voor bij jongens/mannen dan bij meisjes/vrouwen.
Wat is de oorzaak?
Een bicuspide aortaklep ontstaat tijdens de ontwikkeling van het ongeboren kind in de baarmoeder van de moeder. De aortaklep ontstaat uit drie klepslippen. Tijdens de ontwikkeling groeien twee van de drie klepslippen samen. De oorzaak hiervan is een erfelijke aanleg. Bij mensen met een bicuspide aortaklep is vaak een foutje in het DNA aanwezig. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 9. Dit stukje DNA wordt het NOTCH1-gen genoemd.
De aandoening erft dominant over. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een afwijkend NOTCH1-gen hoeft te worden geërfd om de aandoening te krijgen. Niet iedereen met een verandering (mutatie) in het NOTCH1-gen heeft overigens een bicuspide aortaklep.
Ten slotte zijn er bepaalde aangeboren aandoening waarbij een bicuspide aortaklep regelmatig voorkomt. Voorbeelden zijn:
- polycysteuze nierziekte (dominant overerfbaar)
- syndroom van Au-Kline
- syndroom van Cantu
- syndroom van Kleefstra
- syndroom van Koolen-de Vries
- syndroom van Loeys-Dietz
- syndroom van Marfan
- syndroom van Turner
Welke symptomen geeft het?
Vaak geeft een bicuspide aortaklep geen klachten. Soms hebben mensen met een bicuspide aortaklep last van moeheid en een verminderde inspanningstolerantie. Verder kan een bicuspide aortaklep leiden tot hypertensie (hoge bloeddruk).
Welke complicaties kan het geven?
Een bicuspide aortaklep kan op den duur tot verschillende complicaties leiden, waaronder:
- verkalking van de aortaklep, met als mogelijk gevolg:
- vernauwing van de aortaklep (aortaklepstenose)
- lekkende aortaklep (aortaklepinsufficientie)
- scheur in de aortaklep
- verwijding van het stijgende deel van de aorta
- splijting van de wand van de aorta (dissectie van de aorta)
- infectieuze endocarditis
Vernauwing van de aortaklep is de meest voorkomende complicatie. Op den duur krijgen de meeste mensen met een bicuspide aortaklep hiermee te maken.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed als er in de familie mensen zijn met een bicuspide aortaklep of een vernauwing (stenose) van de aortaklep.
De diagnose kan worden gesteld met behulp van beeldvormend onderzoek. Dat kan met echografie, CT-scan en MRI-scan. Als er sprake is van verkalking van de aortaklep is dat vaak zichtbaar op een röntgenfoto van de borstkas.
Het is tegenwoordig ook mogelijk om met behulp van een prenatale echo een bicuspide aortaklep vast te stellen bij het ongeboren kind.
Bij lichamelijk onderzoek worden soms aanwijzingen gevonden voor het bestaan van een bicuspide aortaklep. Zo kan de arts soms met de stethoscoop een ruisje aan het hart horen. Ook kan de bloeddruk gemeten aan de arm hoger zijn dan de bloeddruk gemeten aan het been.
Wat is de behandeling?
Een bicuspide aortaklep die geen klachten veroorzaakt wordt over het algemeen niet behandeld. Wel zullen regelmatig controles door de kindercardioloog of cardioloog worden uitgevoerd. Daarbij wordt onderzocht of sprake is van het ontstaan van complicaties.
Als de aandoening leidt tot complicaties, bijvoorbeeld aortaklepstenose, dan kan dit worden behandeld met een ingreep waarbij de aortaklep wordt opgerekt of vervangen. Het vervangen van de aortaklep door een kunstklep gebeurt meestal niet zolang een kind met een bicuspide aortaklep nog groeit. Naast vervanging van de aortaklep kan het ook nodig zijn om de aortawortel te vervangen.
Engelse vertaling
bicuspid aortic valve, bicommissural aortic valve
Niet gevonden wat je zocht?
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.