Bijgewerkt op 2 mei 2023 door Simpto.nl
Wat is het grijze bloedplaatjessyndroom?
Het grijze bloedplaatjessyndroom is een zeldzame aangeboren aandoening van de bloedplaatjes. Dit leidt tot een afname van het aantal bloedplaatjes in het bloed. Bloedplaatjes spelen een belangrijke rol bij de bloedstolling. Een tekort aan bloedplaatjes kan leiden tot blauwe plekken en aanhoudend bloeden.
Hoe wordt het veroorzaakt?
Grijze bloedplaatjessyndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 3. Dit stukje DNA wordt het NBEAL2-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van een bepaald eiwit. Dit eiwit is nodig voor de aanmaak van alfa-korrels in de bloedplaatjes.
Welke klachten geeft het?
Mensen met het grijze bloedplaatjessyndroom kunnen de volgende klachten krijgen:
- aanhoudend bloeden
- blauwe plekken
- bloed braken
- bloedend tandvlees
- bloedneus
- bloedverlies uit de vagina
- nabloeden na bevalling
- ophoesten van bloed of bloederig slijm
- veel bloedverlies bij de menstruatie
- zwarte ontlasting
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden gesteld met behulp van bloedonderzoek en beenmergonderzoek. In het bloed is het aantal bloedplaatjes vaak verlaagd. Dit wordt trombocytopenie genoemd. De bloedplaatjes zijn ook groter dan normaal. De alfa-korrels die normaal gesproken in de bloedplaatjes zitten ontbreken.
Bij beenmergonderzoek worden afwijkingen gezien aan de megakaryocyten. In de megakaryocyten ontstaan geen alfa-korrels. Dit leidt tot afwijkingen in het beenmerg. Dit komt doordat eiwitten die normaal gesproken worden ingesloten in de alfa-korrels bij mensen met deze ziekte wordt uitgestoten door de megakaryocyten. De eiwitten komen zo in het beenmerg terecht. Daardoor ontstaat op den duur verbindweefseling van het beenmerg. Dit wordt myelofibrose genoemd.
Engelse vertaling
gray platelet syndrome, platelet alpha-granule deficiency
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere mensen met grijze bloedplaatjessyndroom. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.