Wat is het grijze bloedplaatjessyndroom?

Het grijze bloedplaatjessyndroom is een zeldzame aangeboren aandoening van de bloedplaatjes. Dit leidt tot een afname van het aantal bloedplaatjes in het bloed. Bloedplaatjes spelen een belangrijke rol bij de bloedstolling. Een tekort aan bloedplaatjes kan leiden tot blauwe plekken en aanhoudend bloeden.

Welke klachten geeft het?

Mensen met het grijze bloedplaatjessyndroom kunnen de volgende klachten krijgen:

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden gesteld met behulp van bloedonderzoek en beenmergonderzoek. In het bloed is het aantal bloedplaatjes vaak verlaagd. Dit wordt trombocytopenie genoemd. De bloedplaatjes zijn ook groter dan normaal. De alfa-korrels die normaal gesproken in de bloedplaatjes zitten ontbreken.

Bij beenmergonderzoek worden afwijkingen gezien aan de megakaryocyten. In de megakaryocyten ontstaan geen alfa-korrels. Dit leidt tot afwijkingen in het beenmerg. Dit komt doordat eiwitten die normaal gesproken worden ingesloten in de alfa-korrels bij mensen met deze ziekte wordt uitgestoten door de megakaryocyten. De eiwitten komen zo in het beenmerg terecht. Daardoor ontstaat op den duur verbindweefseling van het beenmerg. Dit wordt myelofibrose genoemd.

Hoe wordt het veroorzaakt?

Grijze bloedplaatjessyndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 3. Dit stukje DNA wordt het NBEAL2-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van een bepaald eiwit. Dit eiwit is nodig voor de aanmaak van alfa-korrels in de bloedplaatjes.

Andere talen

Engelse vertaling

gray platelet syndrome, platelet alpha-granule deficiency

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *