Greenberg dysplasie

Bijgewerkt op 17 juli 2024 door Simpto.nl

Wat is Greenberg dysplasie?

Greenberg dysplasie is een zeer zeldzame aandoening van het skelet die meestal leidt tot overlijden van het ongeboren kind. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Wat is de oorzaak?

Greenberg dysplasie wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 1. Dit stukje DNA wordt het LBR-gen genoemd. Het levert de blauwdruk voor een eiwit dat lamin B receptor (LBR) wordt genoemd.

Hoe erft het over?

Greenberg dysplasie erft recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend gen moet worden geërfd om de ziekte te krijgen. De ouders zelf zijn dan ‘drager’ van het afwijkende gen maar hebben de ziekte zelf niet. Ze hebben namelijk op de andere kopie van het betreffende chromosoom nog een normale versie van het gen.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen / ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • opvallend korte armen en benen
  • achterblijvende groei
  • hydrops foetalis
  • abnormale verkalking van het skelet
  • afwijkingen van het gezicht
  • doodgeboorte

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Bij prenatale echoscopie zijn al afwijkingen zichtbaar die passen bij Greenberg dysplasie, zoals veel vruchtwater (polyhydramnion), hydrops foetalis, en opvallend korte ledematen.

Engelse vertaling

Greenberg dysplasia

OMIM-nummer

215140

Geef een reactie

Je e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven