Bijgewerkt op 22 juli 2024 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Swyer?
Het syndroom van Swyer is een zeer zeldzame aangeboren aandoening waarbij iemand een vrouwelijk lichaam heeft terwijl de samenstelling van chromosomen die van een man zijn (XY). Hoewel het lichaam aan de buitenkant vrouwelijk is zijn de eierstokken niet goed ontwikkeld. Dit leidt tot het uitblijven van de puberteit en onvruchtbaarheid. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Het Swyer syndroom is een vorm van gonadale dysgenesie. De aandoening is genoemd naar de Engelse endocrinoloog Dr Gerald Swyer (1917-1995). Hij beschreef de aandoening in 1955 als eerste in een medisch tijdschrift. De medische naam voor deze aandoening is XY-gonadale dysgenesie.
Hoe vaak komt het voor?
Het syndroom van Swyer is een zeer zeldzame aandoening. Geschat wordt dat de aandoening voorkomt bij slechts 1 op de 25.000-75.000 vrouwen.
Wat is de oorzaak?
Het syndroom van Swyer wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Ook kan sprake zijn van het verdwijnen (deletie) van een stukje DNA of verdubbeling (duplicatie) van een stukje DNA. De stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening spelen allemaal een rol bij de ontwikkeling van de geslachtsklieren bij het ongeboren kind.
Een kind met het syndroom van Swyer wordt geboren met chromosomen die passen bij een man, namelijk een X-chromossom en een Y-chromosoom. Normaal gesproken leidt dit tot de ontwikkeling van zaadballen (testes) bij het ongeboren kind. De ontwikkeling van eierstokken en andere vrouwelijke kenmerken wordt tegelijkertijd onderdrukt. Door de afwijking (mutatie) in het DNA gebeurt dit echter niet.
Afhankelijk van welk stukje DNA afwijkend is wordt het Swyer-syndroom onderverdeel in verschillende typen. In de tabel hieronder staat een overzicht van deze typen en de daarbij horende afwijking in het DNA.
| TYPEN | BETROKKEN GEN | LOKATIE |
| Type 1 | SRY-gen | Y-chromosoom |
| Type 2 | NR0B1-gen (duplicatie) | X-chromosoom |
| Type 3 | NR5A1-gen | chromosoom 9 |
| Type 4 | deletie | chromosoom 9 |
| Type 5 | CBX2-gen | chromosoom 17 |
| Type 6 | MAP3K1-gen | chromosoom 5 |
| Type 7 | DHH-gen | chromosoom 12 |
| Type 8 | AKR1C2-gen | chromosoom 10 |
| Type 9 | ZFPM2-gen | chromosoom 8 |
| Type 10 | XYSR-gen (deletie) | chromosoom 17 |
Welke symptomen geeft het?
Het syndroom van Swyer leidt tot de volgende symptomen en ziekteverschijnselen:
- onderontwikkelde eierstokken die geen vrouwelijke geslachtshormonen aanmaken:
- uitblijven van de puberteit:
- uitblijven van de menstruatie
- geen ontwikkeling van borsten
- geen ontwikkeling van schaamhaar
- geen ontwikkeling van okselhaar
- geen aanmaak van eicellen
- verhoogde kans op het ontstaan van gezwellen in de onderontwikkelde eierstokken (kiemceltumoren)
- uitblijven van de puberteit:
- mannelijke kenmerken, zoals bijvoorbeeld:
- brede schouders
- mannelijk bekken
- soms langere lichaamslengte dan gemiddeld
- verhoogde kans op botontkalking (osteoporose)
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose komt vaak aan het licht nadat tijdens de tienerjaren de menstruatie uitblijft. Eventueel aanwezige overige symptomen, bloedonderzoek, onderzoek van de chromosomen (karyotypie), en beeldvormend onderzoek leiden dan tot de juiste diagnose. Met DNA-onderzoek kan vaak de onderliggende afwijking in het DNA worden aangetoond.
Bloedonderzoek
Doordat de eierstokken zich niet goed hebben ontwikkeld maken ze niet of nauwelijks oestrogenen aan. Het oestrogeen gehalte in het bloed is daarom verlaagd. Het gehalte aan gonadotrofinen is juist verhoogd.
Chromosomenonderzoek (karyotypie)
Bij chromosomenonderzoek wordt een samenstelling van geslachtshormonen gevonden die past bij die van een man, namelijk één X-chromosoom en één Y-chromosoom.
Beeldvormend onderzoek
Bij echoscopie van de onderbuik kunnen géén of onderontwikkelde eierstokken zichtbaar zijn. De baarmoeder is vaak kleiner dan normaal.
Wat is de behandeling?
Kinderen met Swyer-syndroom worden tijdens de puberteit behandeld met hormonen. Daarnaast wordt vaak besloten om de niet-werkzame eierstokken te verwijderen in verband met het risico op het ontstaan van kanker. Wanneer sprake is van een kinderwens kan een vruchtbaarheidsbehandeling worden toegepast.
Hormonale behandeling
Behandeling met hormonen wordt toegepast om vrouwelijke kenmerken, zoals vorming van borsten en menstruatie, op te wekken. Het gaat dan om vrouwelijke geslachtshormonen die normaal door de eierstokken geproduceerd zouden worden, namelijk oestrogenen en progestagenen. Heel soms heeft het kind de wens om zich lichamelijk tot man te ontwikkelen. In dat geval kunnen juist mannelijke geslachtshormonen (testosteron) worden voorgeschreven.
De hormonale behandeling zorgt ook voor vermindering van het risico op botontkalking.
Operatieve verwijdering van niet-werkzame eierstokken
Vanwege een verhoogd risico op het ontstaan van kanker in de onderontwikkelde eierstokken wordt meestal geadviseerd om deze te laten verwijderen. Dit gebeurt middels een operatie.
Vruchtbaarheidsbehandeling
Omdat mensen met Swyer-syndroom een baarmoeder hebben kan in principe een zwangerschap worden voldragen. Dat gebeurt dan met behulp van een vruchtbaarheidsbehandeling met eiceldonatie.
Synoniemen
XY-gonadale dysgenesie, testiculaire dysgenesie, Swyer-syndroom
Engelse vertaling
XY complete gonadal dysgenesis, Swyer syndrome, XY gonadal dysgenesis
Duitse vertaling
Swyer-Syndrom, vollständige 46,XY-Gonadendysgenesie, Hermaphroditismus verus mit Karyotyp 46,XY
ICD10-code
Q99.1
ICD11-code
LD2A.1
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) mensen met het Swyer syndroom (XY-gonadale dysgenesie). Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.