Bijgewerkt op 22 juli 2024 door Simpto.nl
Wat is gemengde gonadale dysgenesie?
Gemengde gonadale dysgenesie is een zeldzame aandoening waarbij de samenstelling van chromosomen in de cellen een combinatie is van die van een man (XY) en die van een vrouw (XX). Dit leidt tot abnormale ontwikkeling van de geslachtsklieren. Daarom is het bij de geboorte niet altijd meteen duidelijk welk geslacht de baby heeft. Een andere naam voor deze aandoening is 45,X/46,XY mosaïcisme.
Hoe vaak komt het voor?
Gemengde gonadale dysgenesie is zeldzaam. Geschat wordt dat de aandoening voorkomt bij 1 op de 15.000 pasgeboren baby’s. Dat zou betekenen dat jaarlijks in Nederland gemiddeld twaalf kinderen met deze aandoening worden geboren.
Wat is de oorzaak?
In de normale situatie bevatten cellen in het menselijk lichaam 46 chromosomen. Daarvan is bij mannen één chromosoom het zogenaamde X-chromosoom en één het Y-chromosoom. Vrouwen hebben twee X-chromosomen en geen Y-chromosomen. Bij het ongeboren kind met gemengde gonadale dysgenesie gaat tijdens de vroege ontwikkeling een Y-chromosoom verloren. Alle cellen die vervolgens voortkomen uit zo’n cel zullen ook geen Y-chromosoom hebben. Zo ontstaat een combinatie van cellen met zowel een X-chromosoom en een Y-chromosoom (46,XY genoemd) en cellen met alleen een X-chromosoom (45,X genoemd). Een dergelijke combinatie van cellen met verschillende chromosoomsamenstelling wordt mosaïcisme genoemd.
Het Y-chromosoom bevat genen die ervoor zorgen dat het mannelijk geslachtshormoon testosteron wordt aangemaakt. Het ontbreken van het Y-chromosoom in cellen leidt tot een verminderde aanmaak van testosteron. Dit leidt tot bepaalde symptomen en ziekteverschijnselen.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen optreden:
- onduidelijk geslachtsorgaan bij de geboorte (mannelijk noch vrouwelijk)
- niet-ingedaalde zaadballen
- asymmetrisch ontwikkelde zaadballen:
- onderontwikkelde zaadbal
- streak gonad (bindweefselstreng in plaats van zaadbal)
- hypospadie (plasbuis mondt uit aan de onderkant van de penis)
- klein voor de leeftijd
- vertraagde puberteit
- onvruchtbaarheid
- aangeboren afwijking aan de nieren
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden gesteld met chromosoomonderzoek (karyotypering). Hiervoor wordt bloed afgenomen. Het onderzoek laat een combinatie van cellen met chromosoomsamenstelling 45X en 46XY zien. Soms is het mogelijk om dit al vóór de geboorte met onderzoek van cellen in vruchtwater aan te tonen.
Wat is de behandeling?
Afhankelijk van welke symptomen en ziekteverschijnselen zich voordoen kunnen verschillende soorten operaties uitkomst bieden. Zo kan bij een onduidelijk geslachtsorgaan een operatieve reconstructie van het geslachtsorgaan plaatsvinden. Wanneer een onderontwikkelde geslachtsklier wordt aangetroffen zal deze vaak worden verwijderd vanwege de kans op het ontstaan van een gezwel (gonadoblastoom). Wanneer er sprake is van een niet-ingedaalde zaadbal kan deze met een operatie worden vastgezet in de balzak. Dit wordt orchidopexie genoemd.
Mensen met gemengde gonadale dysgenesie die achterblijven in lichaamslengte kunnen vaak worden behandeld met groeihormoon.
Engelse vertaling
mixed gonadal dysgenesis, 45,X/46,XY mixed gonadal dysgenesis, 45,X0/46,XY MGD, 45,X/46,XY mosaicism, X0/XY mosaicism
ICD10-code
Q98.7
ICD11-code
LD2A.Y
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) mensen met het gemengde gonadale dysgenesie. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.