Bijgewerkt op 22 juli 2024 door Simpto.nl
Wat is gonadale dysgenesie?
Gonadale dysgenesie is een abnormale ontwikkeling van geslachtsklieren bij het ongeboren kind. Een voorbeeld hiervan is de ontwikkeling van zogenaamde ‘streak gonads’. Hierbij ontstaan bindweefselstrengen in plaats van geslachtsklieren.
Wat is de oorzaak?
De ontwikkeling van de geslachtsklieren is afhankelijk van het geslacht van het ongeboren kind. Dit wordt bepaald door de combinatie van geslachtschromosomen, namelijk XX voor meisjes en XY voor jongens. Bij het ongeboren kind van het vrouwelijke geslacht ontwikkelen zich eierstokken. Bij het ongeboren kind van het mannelijke geslacht ontwikkelen zich zaadballen (testikels).
Het proces van ontwikkeling naar eierstokken of zaadballen staat onder invloed van verschillende factoren, onder andere van de hoeveelheid corticosteroiden in het lichaam. Als ergens in dit proces iets mis gaat kan gonadale dysgenesie ontstaan.
Welke vormen zijn er?
Er wordt onderscheid gemaakt tussen verschillende vormen van gonadale dysgenesie. Ze staan in de tabel hieronder vermeld.
| TYPE | CHROMOSOMEN | KENMERKEN |
| XX gonadale dysgenesie (ovariële dysgenesie) | 46,XX | streak ovaries uitblijven puberteit onvruchtbaarheid |
| XY gonadale dysgenesie (Swyer-syndroom) | 46,XY | streak ovaries uitblijven puberteit onvruchtbaarheid |
| gemengde gonadale dysgenesie | 45,X/46,XY mosaïcisme | onduidelijk geslachtsorgaan |
| syndroom van Turner | 45,X of 45,X0 | uitblijven puberteit klein voor de leeftijd |
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose wordt gesteld op grond van de symptomen, de resultaten van bloedonderzoek, de resultaten van chromosomenonderzoek, en het voorkomen van gonadale dysgenesie in de familie.
Lichamelijk onderzoek
Bij lichamelijk onderzoek blijft de ontwikkeling van de geslachtsorganen achter bij die van leeftijdsgenoten.
Bloedonderzoek
Bij onderzoek van het bloed kunnen het FSH en het LH gehalte verhoogd zijn.
Engelse vertaling
gonadal dysgenesis