Glycogeenstapelingsziekte type XII

Wat is glycogeenstapelingsziekte type XII?

Glycogeenstapelingsziekte type XII is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot aantasting van de spieren en bloedarmoede. Soms leidt de aandoening tot ernstige spierafbraak (rabdomyolyse). De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Dit leidt tot een tekort aan het enzym aldolase A. Daarom wordt de aandoening ook wel aldolase A-deficiëntie genoemd.

Wat is de oorzaak?

Glycogeenstapelingsziekte type XII wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) van een stukje DNA op chromosoom 16. Dit stukje DNA wordt het ALDOA-gen genoemd. Het levert de blauwdruk voor het enzym aldolase A.

Hoe vaak komt het voor?

Glycogeenstapelingsziekte type XII is een zeer zeldzame ziekte. Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend. Waarschijnlijk zijn er wereldwijd hooguit enkele tientallen mensen met deze ziekte.

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met glycogeenstapelingsziekte type XII kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen geven:

Hoe erft het over?

Glycogeenstapelingsziekte type XII erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat het afwijkende gen op een zogenaamd autosoom ligt en dat beide kopiën van het betreffende chromosoom een afwijkende versie van het gen moeten bevatten om de ziekte te krijgen.

Synoniemen

Andere namen voor tekort aan het enzym aldolase A, aldolase A-deficiëntie, glycogeenstapelingsziekte type XII zijn glycogeenstapelingsziekte type 12, GSD type XII, GSD type 12 en GSD-12.

Engelse vertaling

aldolase A deficiency, ALDOA deficiency, red cell aldolase deficiency, glycogen storage disease type 12, glycogen storage disease type XII, GSD XII

ICD10-code

E74.0

OMIM-nummer

611881

Plaats een reactie