Glutathion synthetase deficiëntie

Wat is glutathion synthetase deficiëntie?

Glutathion synthetase deficiëntie is een aangeboren ziekte die wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Dit leidt tot een tekort aan het enzym glutathion synthetase. Dit kan leiden tot allerlei verschillende symptomen en ziekteverschijnselen. Dit artikel gaat over oorzaak, symptomen, diagnos en behandeling van glutathion synthetase deficiëntie.

Wat is de oorzaak?

Glutathion synthetase wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA dat het GSS-gen wordt genoemd. Dit GSS-gen is verantwoordelijk voor de aanmaak van het enzym glutathion synthetase. Door de afwijking in het gen wordt onvoldoende glutathion synthetase aangemaakt.

Engelse vertaling

glutathione synthetase deficiency

Plaats een reactie