Bijgewerkt op 20 januari 2022 door Simpto.nl
Wat is glutaaracidurie type 1?
Glutaaracidurie type 1 is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte die tot verschillende symptomen en afwijkingen kan leiden. Een andere naam voor deze aandoening is glutaaracidemie type 1.
Hoe vaak komt het voor?
Glutaaracidurie type 1 is een zeer zeldzame aandoening. De aandoening komt voor bij ongeveer één op de 100.000 pasgeboren baby’s. Dat betekent dat er jaarlijks in Nederland ongeveer twee kinderen met de ziekte worden geboren.
Welke symptomen geeft het?
Kinderen met glutaaracidurie type 1 kunnen de volgende symptomen en afwijkingen vertonen:
- abnormaal groot hoofd (macrocefalie)
- verlaagde spierspanning (musculaire hypotonie)
- prikkelbaarheid
- stuiptrekkingen
- achteruitgang in motorische vaardigheden
- dystonie
Ook kunnen bloedingen rond de hersenen en in het netvlies voorkomen. In het bloed kunnen ook afwijkingen optreden, waaronder verzuring van het bloed (acidose) en een verlaging van het bloedsuikergehalte (hypoglycemie).
Wat is de oorzaak?
Glutaaracidurie wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een afwijking in een stukje DNA op chromosoom 19. Dit stukje DNA wordt het GCDH-gen genoemd.
Het GCDH-gen is verantwoordelijk voor de aanmaak van een bepaald stofje. Het gaat om het enzym glutaryl CoA-dehydrogenase, afgekort GCDH. De de afwijking in het GCDH-gen wordt onvoldoende van dit enzym aangemaakt. GCDH speelt een belangrijke rol bij de afbraak van glutaryl CoA. Bij een gebrek aan GCDH wordt dus onvoldoende glutaryl CoA afgebroken in het lichaam. Uit deze stof kunnen allerlei verschillende zuren ontstaan. Die kunnen zich vervolgens ophopen in de organen en weefsels van het lichaam, waaronder de hersenen. Dit kan op den duur tot klachten en afwijkingen leiden.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose wordt vaak in de weken na de geboorte gesteld met behulp van de hielprikscreening. Als dat niet gebeurt wordt de diagnose vaak pas op latere leeftijd gesteld als naar aanleiding van klachten verder onderzoek wordt ingesteld. Dan worden meestal afwijkingen op een hersenscan gezien. De diagnose kan worden bevestigd door het aantonen van verhoogde concentraties van bepaalde zuren in de urine, zoals glutaarzuur, 3-hydroxy-glutaarzuur, glutaconzuur en glutarylcarnitinezuur.
Prenatale diagnostiek
Het is mogelijk om al vóór de geboorte vast te stellen of het ongeboren kind glutaaracidurie type 1 heeft. Dat kan met behulp van de zogenaamde vlokkentest (chorionbiopsie) en/of een amnionpunctie. Hiermee kan respectievelijk de afwijking in het DNA, alsmede de verlaagde activiteit van het GCDH worden vastgesteld.
Wat is de behandeling?
Kinderen met glutaaracidurie type 1 worden behandeld met een dieet en voedingssupplementen. Omdat de klachten kunnen opleven door ziekte of koorts
Dieet
In overleg met een diëtist wordt een dieet samengesteld dat weinig lysine bevat.
Voedingssupplementen
De behandelend arts zal voedingssupplementen voorschrijven die l-carnitine bevatten.
Maatregelen bij ziekte
Bij een acute opleving dienen de volgende maatregelen te worden genomen:
- verhoging van de calorie-inname
- vermijden van natuurlijke eiwitten gedurende 24-48 uur; daarna stapsgewijs weer invoeren
- l-carnitine suppletie
- nauwgezette controle van glucose gehalte en elektrolyten in het bloed
Erfelijkheidsadvisering
Glutaaracidurie type 1 wordt autosomaal dominant overgeërfd. Dat betekent dat het afwijkende GCDH-gen van beide ouders moet worden geërfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn meestal drager van het afwijkende gen. Dat betekent dat ze ook nog een normale versie van het gen bezitten en zelf de aandoening niet hebben.
De kans dat ouders die drager zijn een kind met glutaaracidurie type 1 krijgen is 25%. De kans dat ze een kind krijgen dat zelf drager is is 50%. De kans dat ze een volledig gezond kind krijgen (twee normale genen) is 25%.
Een klinisch geneticus kan uitgebreid advies geven over de betekenis van het hebben van (een kind met) glutaaracidurie type 1.
Prognose
De prognose is sterk afhankelijk van het tijdstip waarop de diagnose wordt gesteld. Hoe eerder de diagnose wordt gesteld des te beter de prognose. Dan kan namelijk ook tijdig worden begonnen met behandeling.
Engelse vertaling
Synoniemen
glutaaracidurie type I, glutaaracidemie type 1
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere mensen met glutaaracidurie type 1. Kijk eens op de webpagina over het syndroom van Eagle of de webpagina over slokdarmkramp (oesofagusspasme) om te zien hoe een online discussie zich kan ontwikkelen.
Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.