Bijgewerkt op 21 oktober 2023
Wat is het GLUT1-deficiëntie syndroom?
Het GLUT1-deficiëntie syndroom is een zeldzame aandoening waarbij onvoldoende glucose in de hersenen komt. Dit kan leiden tot ontwikkelingsachterstand, epileptische aanvallen, en bewegingsstoornissen op de kinderleeftijd. De aandoening is goed te behandelen met een speciaal dieet.
Wat is de oorzaak?
Het GLUT1-deficiëntie syndroom ontstaat door een tekort aan GLUT1. GLUT1 staat voor ‘GLUcose Transporter 1’. Dit is een stofje dat ervoor zorgt dat glucose de zogenaamde bloed-hersenbarrière kan passeren. Bij een tekort aan GLUT1 komt er onvoldoende glucose in de hersenen. Glucose is nodig voor allerlei processen in de hersenen. Een tekort kan tot verschillende klachten leiden, zoals bijvoorbeeld ontwikkelingsachterstand en epileptische aanvallen.
De oorzaak van het GLUT1-deficiëntie syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een afwijking van een stukje DNA op chromosoom 1. Dit stukje DNA wordt het ‘SLC2A1-gen‘ genoemd.
In de meeste gevallen ontstaat de afwijking in het SLC2A1-gen ‘de novo’. Dat betekent dat het afwijkende SLC2A1-gen niet wordt overgeërfd door de ouders, maar dat het in de periode vlak voor de bevruchting, in de zaadcel van de vader of de eicel van de moeder, ontstaat.
Welke symptomen geeft het=
Kinderen met het GLUT1-deficiëntie syndroom kunnen de volgende klachten krijgen:
- ontwikkelingsachterstand, bijvoorbeeld:
- laat met gaan kruipen, staan, lopen etc.;
- epileptische aanvallen, bijvoorbeeld in de vorm van:
- stuiptrekkingen;
- absences: periodes waarin het kind volledig afwezig lijkt te zijn en nergens op reageert;
- bewegingsstoornissen;
- klein hoofd (microcefalie).
De klachten treden vaak op als enige tijd niet gegeten is en/of na lichamelijke inspanning.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Omdat de aandoening zo zeldzaam is zullen veel artsen het syndroom niet direct herkennen. Redenen om aan dit syndroom te denken zijn het voorkomen van niet goed behandelbare epilepsie op de kinderleeftijd en het voorkomen van bewegingsstoornissen die optreden na vasten.
Voor het stellen van de diagnose zijn bloedonderzoek, onderzoek van het hersenvocht en DNA-onderzoek van belang.
Bloedonderzoek
In het bloed wordt het glucose gehalte gemeten. Dit wordt gedaan om te kunnen beoordelen in hoeverre het glucose gehalte in het hersenvocht (zie hieronder) afwijkend is.
Onderzoek hersenvocht
Als eenmaal wordt gedacht aan de mogelijkheid van het GLUT1-deficiëntie syndroom kan onderzoek van het hersenvocht worden verricht. Hierbij zal via een ruggenprik hersenvocht worden afgetapt. Het glucose gehalte van het hersenvocht is bij mensen met GLUT1-deficiëntie te laag in verhouding met het glucose gehalte in het bloed.
Liquor-serum ratio
De verhouding tussen het glucose gehalte in het hersenvocht en het glucose gehalte in het bloed wordt de ‘liquor/serum-ratio van glucose’ genoemd. Deze ligt normaal gesproken tussen de 0,4-0,6. Bij mensen met GLUT1-deficiëntie is deze waarde verlaagd.
DNA-onderzoek
Met behulp van DNA-onderzoek kan de diagnose worden bevestigd. Bij dit onderzoek kan namelijk de afwijking van het SLC2A1-gen op chromosoom 1 worden aangetoond.
Wat is de behandeling?
Het GLUT1-deficiëntie syndroom wordt behandeld met een zogenaamde ‘ketogeen dieet‘. Dit is een dieet dat weinig koolhydraten en veel vetten bevat. Het lichaam wordt hierdoor gedwonen om vetten te verbruiken als brandstof, in plaats van koolhydraten.
Kijk voor meer informatie hierover op de webpagina over het ketogeen dieet.
Verder lezen / Referenties
- KEM van Kan & B Panis, ‘Een bewegingsstoornis na inspanning en vasten bij kinderen; denk aan het GLUT1-deficiëntiesyndroom’, gepubliceerd in de rubriek ‘Casuïstiek’ van het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 28 juli 2018; 162(30): pagina’s 34-37.
Synoniemen
Andere namen voor het GLUT1-deficiëntie syndroom zijn De Vivo-ziekte, GLUT1-deficiëntie, GLUT1-deficiëntiesyndroom en GLUT1-DS.
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) mensen met het GLUT1-deficiëntie syndroom. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.