Bijgewerkt op 20 juli 2024 door Simpto.nl
Wat is glucose-galactosemalabsorptie?
Glucose-galactosemalabsorptie is een zeldzame, ernstige, aangeboren aandoening waarbij in de darm de opname van glucose en galactose vanuit de voeding verstoord is. Dit leidt tot diarree en uitdroging bij het pasgeboren kind. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Wat is de oorzaak?
Glucose-galactosemalabsorptie wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 22. Dit stukje DNA wordt het SLC5A1-gen genoemd.
Hoe erft het over?
De aandoening erft recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend SLC5A1-gen moet worden geërfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn dan drager van de afwijking maar hebben de ziekte zelf niet. Dat komt doordat ze op de andere kopie van chromosoom 22 nog een niet-afwijkende versie van het SLC5A1-gen hebben. Bij elke zwangerschap is de kans 25% dat het kind van beide ouders het afwijkende gen erft, en dus de aandoening heeft. De kans dat beide ouders drager zijn van een afwijkend SLC5A1-gen is verhoogd als de ouders familie van elkaar zijn, bijvoorbeeld neef en nicht.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- waterdunne ontlasting
- uitdroging
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de waterdunne ontlasting, de aanwezigheid van uitdroging, en de resultaten van bloedonderzoek. In het bloed is vaak sprake van een zogenaamde metabole acidose.
De diagnose kan worden bevestigd met een glucose/galactose-vrij dieet. Met dit dieet wordt inname van glucose, galactose en lactose gestopt. Dit gebeurt door de borstvoeding te staken en over te gaan op koolhydraatvrije babyvoeding. Hierdoor zal de waterdunne ontlasting stoppen. Opnieuw beginnen met borstvoeding of borstvoeding met glucose zal de symptomen weer doen verschijnen.
Om andere oorzaken van diarree uit te sluiten wordt vaak een kijkonderzoek van de dunne darm gedaan. Daarbij wordt een stukje weefsel uit het slijmvlies van de dunne darm verwijderd. Dit stukje weefsel – het biopt – wordt door een patholoog onder de microscoop bekeken. Bij baby’s met glucose-galactosemalabsorptie worden geen afwijkingen gevonden.
Het is mogelijk om de diagnose te bevestigen door met DNA-onderzoek de onderliggende afwijking van het SLC5A1-gen aan te tonen.
Wat is de behandeling?
Glucose-galactosemalabsorptie kan worden behandeld met een dieet dat geen glucose, galactose en lactose bevat. Hiervoor is speciale babyvoeding beschikbaar. Als men zich hier strikt aan houdt is de prognose zeer goed.
Engelse vertaling
glucose-galactose malabsorption, SGLT1 deficiency
ICD10-code
E74.3
ICD11-code
5C61.0
OMIM-nummer
606824