Bijgewerkt op 7 augustus 2024
Wat is het GAPO syndroom?
Het GAPO syndroom is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot verschillende symptomen en verschijnselen, zoals achterblijvende groei, geen haargroei, afwijkingen aan het gebit en aan de ogen. GAPO is een afkorting van de engelse term Growth delay-Alopecia-Pseudoanodontia-Optic atrophy syndrome. De aandoening wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA.
Hoe vaak komt ’t voor?
Het GAPO syndroom is een zeer zeldzame aandoening. Wereldwijd zijn er minder dan 100 gevallen beschreven in de medische literatuur.
Wat is de oorzaak?
GAPO syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA van chromosoom 2. Het gaat om een stukje DNA dat het ANTXR1-gen wordt genoemd. Dit ANTXR1-gen is verantwoordelijk voor de aanmaak van een eiwit dat anthrax toxin receptor 1, of tumor endothelial marker 8 (TEM8), wordt genoemd.
Welke symptomen geeft ’t?
Kinderen met het GAPO syndroom kunnen de volgende symptomen en verschijnselen hebben:
- achterblijvende groei
- haaruitval van het hoofdhaar (alopecia)
- bol voorhoofd
- wijd uit elkaar staande ogen (hypertelorisme)
- dikke oogleden
- ingedeukte neusbrug
- wipneus
- dikke onderlip
- teruggetrokken kin
- niet doorkomen van het gebit
- afwijkingen aan de ogen
Engelse vertaling
GAPO syndrome, growth delay-alopecia-pseudoanodontia-optic atrophy syndrome