Bijgewerkt op 19 december 2023 door Simpto.nl
Wat is PFIC type 3?
PFIC type 3 is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot stuwing van gal in de lever. PFIC type 3 wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Wat is de oorzaak?
PFIC type 3 wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 7. Dit stukje DNA wordt het ABCB4-gen genoemd. Het is verantwoordelijke voor de aanmaak van een bepaald eiwit dat MDR3 (multidrug resistance protein 3) wordt genoemd. Het beschermt de bekleding van de galwegen in de lever tegen de schadelijke werking van galzuren. Door de afwijking (mutatie) van het ABCB4-gen wordt te weinig MDR3 aangemaakt. Dit leidt ertoe dat galzuren de galwegen beschadigen en een ontsteking veroorzaken. Hierdoor raken de galwegen in de lever verstopt.
De aandoening erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend ABCB4-gen moet worden geerfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn dan zelf meestal ‘drager’ van het afwijkende gen maar hebben de ziekte zelf niet. Op de andere kopie van chromosoom 7 hebben ze namelijk nog een normale versie van het ABCB4-gen. Daardoor maken ze zelf voldoende MDR3 aan.
Welke symptomen geeft het?
Kinderen met PFIC hebben vaak last van geelzucht en jeuk. Ook kan de groei achterblijven.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen, de resultaten van bloedonderzoek, en de bevindingen bij weefselonderzoek (leverbiopsie).
Bloedonderzoek
In het bloed is het zogenaamde gamma-GT gehalte flink verhoogd. Ook het gehalte aan galzuren kan verhoogd zijn.
Leverbiopsie
Bij dit onderzoek wordt via de buikwand een stukje weefsel uit de lever geprikt. Dit wordt het leverbiopt genoemd. Het leverbiopt wordt door een patholoog onder de microscoop bekeken. Daarbij is verstopping van de galwegen in de lever zichtbaar.
DNA-onderzoek
Bij DNA-onderzoek wordt de afwijking in het ABCB4-gen gevonden. Dit bevestigt de diagnose.