Bijgewerkt op 19 december 2023 door Simpto.nl
Wat is de ziekte van Byler?
De ziekte is genoemd naar Jacob Byler, een lid van de Amish gemeenschap in de Verenigde Staten bij wie de aandoening als eerste werd beschreven. De medische naam voor deze aandoening is progressieve familiaire intrahepatische cholestase type 1 of PFIC-type 1.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- aanhoudende jeuk
Wat is de oorzaak?
De hinder kan gelegen zijn ter hoogte van chromosoom 18 en zou kunnen een allele zijn van het gen van milde recurrerende cholestase.
Wat is de behandeling?
De ziekte van Byler kan worden behandeld met ursodeoxycholzuur, externe galdrainage, of levertransplantatie.
Synoniemen
progressieve familiaire intrahepatische cholestase type 1, PFIC-type 1, PFIC1
Engelse vertaling
Byler disease