Ziekte van Byler

Bijgewerkt op 19 december 2023

Wat is de ziekte van Byler?

De ziekte is genoemd naar Jacob Byler, een lid van de Amish gemeenschap in de Verenigde Staten bij wie de aandoening als eerste werd beschreven. De medische naam voor deze aandoening is progressieve familiaire intrahepatische cholestase type 1 of PFIC-type 1.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • aanhoudende jeuk

Wat is de oorzaak?

De hinder kan gelegen zijn ter hoogte van chromosoom 18 en zou kunnen een allele zijn van het gen van milde recurrerende cholestase.

Wat is de behandeling?

De ziekte van Byler kan worden behandeld met ursodeoxycholzuur, externe galdrainage, of levertransplantatie.

Synoniemen

progressieve familiaire intrahepatische cholestase type 1, PFIC-type 1, PFIC1

Engelse vertaling

Byler disease

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven