PFIC

Bijgewerkt op 19 december 2023

Wat is PFIC?

PFIC is een zeldzame, erfelijke aandoening die leidt tot verstopping van de galwegen in de lever. Dit kan leiden tot aantasting van de lever en uiteindelijk leverfalen. Het is een ernstige aandoening die op de kinderleeftijd klachten geeft. De aandoening kan worden behandeld met een levertransplantatie. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

PFIC is een afkorting voor de engelse naam van de aandoening: progressive familial intrahepatic cholestasis.

  • Progressive = ziekteverschijnselen nemen toe in de tijd
  • Familial = de aandoening komt in de familie voor
  • Intrahepatic = in de lever
  • Cholestasis = galstuwing

Hoe vaak komt het voor?

PFIC is een zeer zeldzame aandoening. Wij schatten dat PFIC jaarlijks in Nederland gemiddeld 5-10 keer wordt vastgesteld.

Wat is de oorzaak?

PFIC wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Afhankelijk van waar de afwijking in het DNA zit worden verschillende typen van PFIC onderscheiden. Ze staan in de tabel hieronder vermeld.

TYPEBETROKKEN GENLOKATIEOVERERVING
PFIC-1 (ziekte van Byler)TP8B1-genchromosoom 18recessief
PFIC-2ABCB11-genchromosoom 2X-gebonden
PFIC-3ABCB4-genchromosoom 7recessief
PFIC-4TJP2-genchromosoom 9recessief
PFIC-5NR1H4-genchromosoom 12recessief
de verschillende typen PFIC

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met PFIC hebben vaak last van geelzucht en jeuk. Ook kan de groei achterblijven.

Synoniemen

progressieve familiaire intrahepatische cholestase

Engelse vertaling

progressive familial intrahepatic cholestasis


Reacties van lotgenoten

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) kinderen / mensen met PFIC (progressieve familiaire intrahepatische cholestase). Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven