Bijgewerkt op 10 mei 2022
Wat is galactosemie?
Galactosemie is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij het lichaam galactose niet goed kan omzetten in glucose. Galactose en glucose zijn beide suikerachtige stoffen. Glucose is een belangrijke bron van energie voor ons lichaam. Bij mensen met galactosemie wordt te weinig glucose in het lichaam gevormd. Het gevolg is dat het lichaam onvoldoende energie kan leveren om goed te kunnen werken. De aandoening wordt behandeld met een dieet.
Dit artikel gaat over oorzaak, symptomen, diagnose en behandeling van galactosemie.
Hoe vaak komt ‘t voor?
Galactosemie is een zeer zeldzame ziekte. Jaarlijks wordt de aandoening in Nederland bij slechts enkele baby’s vastgesteld.
Wat is de oorzaak?
Galactosemie wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een afwijking (mutatie) van het zogenaamde ‘GALT-gen’. Dit GALT-gen levert de blauwdruk voor het enzym galactose-1-fosfaat uridyltransferase. Dit enzym zorgt voor de omzetting van galactose in glucose. Door de afwijking in het DNA hebben patiënten met deze ziekte echter een tekort aan dit enzym. Het gevolg is dat te weinig glucose beschikbaar komt in het lichaam. Dit kan tot allerlei klachten en afwijkingen leiden.
Welke symptomen en lichamelijke kenmerken geeft het?
Galactosemie kan tot verschillende klachten en verschijnselen leiden. Die kunnen van patiënt tot patiënt sterk verschillen. De volgende symptomen en afwijkingen kunnen voorkomen:
- moeite met de (borst)voeding, met als gevolg onvoldoende aankomen in gewicht
- lusteloosheid
- geelzucht (gele verkleuring van de huid en het oogwit)
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de klachten en afwijkingen zoals hierboven beschreven. In Nederland komen kinderen met deze ziekte meestal aan het licht door de zogenaamde hielprikscreening. Bij dit onderzoek wordt ook gescreend op galactosemie.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee galactosemie kan worden genezen. De behandeling bestaat uit een dieet waarbij galactose en lactose worden vermeden. Dit dieet moet levenslang worden gevolgd. Patiënten met deze ziekte worden daarom vanaf jonge leeftijd begeleid door een diëtist. Verder is de behandeling ‘symptomatisch’. Dat betekent dat de symptomen die zich voordoen zullen worden behandeld. Met de juiste behandeling kunnen de klachten sterk verminderen of zelfs helemaal verdwijnen.
Beloop en prognose
Complicaties die kunnen ontstaan zijn staar, verminderde werking van de nieren en verminderde werking van de lever.