Bijgewerkt op 8 april 2021
Wat is galactose epimerase deficiëntie?
Galactose epimerase deficiëntie – ook GALE-deficiëntie genoemd – is een zeer zeldzame stofwisselingsziekte waarbij het lichaam onvoldoende van het enzym galactose epimerase aanmaakt. Dit kan leiden tot een vertraagde ontwikkeling en andere symptomen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Wat is de oorzaak?
Galactose epimerase deficiëntie wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym galactose epimerase. De volledige naam van dit enzym is uridine difosfaat-galactose-4-epimerase. Het tekort aan dit enzym wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 1. Dit stukje DNA wordt het GALE-gen genoemd. GALE is een afkorting voor GALactose Epimerase.
De aandoening wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend GALE-gen moet worden geërfd om de aandoening te krijgen.
Galactose epimerase speelt een belangrijke rol bij de omzetting van galactose uit de voeding naar glucose. Bij een tekort aan galactose epimerase zal minder glucose worden gevormd. Doordat de galactose niet goed kan worden omgezet zal het galactose gehalte in het bloed toenemen. Dit kan tot allerlei verschillende symptomen en verschijnselen leiden.
Welke symptomen geeft het?
Galactose epimerase deficiëntie zal niet altijd tot symptomen leiden. Als dat wel het geval is kan het tot de volgende symptomen en verschijnselen leiden:
- slappe baby (spierhypotonie)
- diarree
- gele verkleuring van ogen en huid (geelzucht)
- slechthorendheid
- onvoldoende aankomen in gewicht
- klein voor de leeftijd
- staar (cataract)
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee galactose epimerase deficiëntie kan worden genezen. De behandeling bestaat uit aanpassingen van het dieet. Het is daarbij van belang dat de voeding veel minder galactose bevat. Galactose zit in melk en andere zuivelproducten. Deze worden vervangen door producten die geen galactose bevatten, zoals bijvoorbeeld sojamelk.
Wat is het beloop?
In principe geldt dat hoe eerder dieetmaatregelen worden genomen des te minder symptomen en complicaties zullen optreden. Daarom is het van groot belang om tijdig de diagnose te stellen, zodat snel kan worden begonnen met dieetmaatregelen.
Engelse vertaling
galactose epimerase deficiency, GALE deficiency