G6PD-deficiëntie

Bijgewerkt op 11 januari 2020

Wat is G6PD-deficiëntie?

G6PD-deficiëntie is een erfelijke ziekte waarbij rode bloedcellen kapot kunnen gaan door een tekort aan het enzym G6PD. Dit tekort is het gevolg van een afwijking in het DNA. Het kapot gaan van de rode bloedcellen wordt meestal uitgelokt door het eten van bepaalde voedingsmiddelen, het gebruik van bepaalde geneesmiddelen, of een infectie. Het kapot gaan van rode bloedcellen wordt ‘hemolyse‘ genoemd. Door deze hemolyse kunnen bepaalde klachten ontstaan.

De ziekte wordt vaak uitgelokt door het eten van tuinbonen. De aandoening wordt daarom ook wel ‘bonenziekte’ of ‘favisme’ genoemd.

Oorzaak

G6PD-deficiëntie wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Je wordt er dus mee geboren. Het gaat om een afwijking op het X-chromosoom. Het deel van dit chromosoom waar de afwijking zit wordt het ‘G6PD-gen’ genoemd.

Door de afwijking van het G6PD-gen op het X-chromosoom wordt te weinig van het stofje ‘G6PD’ aangemaakt. G6PD staat voor ‘Glucose-6–Phosphate Dehydrogenase’. Dat is de engelse term voor ‘glucose-6-fosfaatdehydrogenase’. Het is een enzym dat een belangrijke rol speelt bij de bescherming van rode bloedcellen tegen zogenaamde ‘vrije radicalen‘. Door het wegvallen van die bescherming gaan de rode bloedcellen kapot. Dit wordt ‘hemolyse’ genoemd.

Overerving

Bij G6PD-deficiëntie is sprake van geslachtsgebonden recessieve overerving. Dat betekent dat het afwijkende gen op één van de X-chromosomen van de moeder zit. Als een jongetje het afwijkende gen van de moeder erft zal het de ziekte krijgen. Het jongetje heeft namelijk geen tweede X-chromosoom met een gezond gen dat het betreffende eiwit wel kan aanmaken. Meisjes hebben dat wel. Zij hebben namelijk twee X-chromosomen. Om deze reden komt de aandoening veel vaker voor bij jongens dan bij meisjes.

Meisjes kunnen ook G6PD-deficiëntie krijgen, namelijk als de afwijking van het G6PD-gen op allebei de X-chromosomen voorkomt. In zeldzame gevallen kan een meisje met de afwijking op slechts één X-chromosoom toch G6PD-deficiëntie krijgen. In dat geval is het ‘gezonde’ X-chromosoom verminderd actief. Het gezonde X-chromosoom kan het tekort aan G6PD dan niet compenseren.

Uitlokkende omstandigheden

Voedingsmiddelen

Het zijn vooral tuinbonen die een aanval van hemolyse kunnen uitlokken. Mensen met G6PD-deficiëntie die tuinbonen eten krijgen meestal 1-3 dagen later klachten.

Geneesmiddelen

Medicijnen die hemolyse kunnen veroorzaken bij mensen met G6PD-deficiëntie zijn onder andere:

• Chlooramfenicol
• Chloroquine
• Dapson
• Glibenclamide
• Isosorbidenitraat
• Nitrofurantoïne
• Primaquine
• Methyleenblauw (wordt gebruikt zowel als medicijn en als kleurstof om lekkages in het lichaam op te sporen)

Overige producten

Van henna, naftaleen en wonderolie is bekend dat ze een aanval kunnen uitlokken.

Infecties

Ten slotte kan de hemolyse ook worden uitgelokt door een infectie.

Symptomen

Met G6PD-deficiëntie wordt je geboren. De aandoening geeft echter meestal geen klachten. Pas na inname van bepaalde voedingsmiddelen of geneesmiddelen ontstaat zogenaamde ‘hemolytische anemie‘. Hierbij gaan rode bloedcellen kapot (hemolyse). Dit leidt tot bloedarmoede en het vrijkomen van bepaalde stofjes in het bloed. De onderstaande symptomen kunnen dan ontstaan:

• Moeheid
• Bleek gezicht
• Gelige verkleuring van de huid
• Gele ogen
• Donkere urine
• Snelle hartslag
• Kortademigheid

Diagnose

Vaak wordt de diagnose gesteld nadat er een periode met hemolyse is geweest. De arts kan op het spoor komen van deze aandoening op grond van de klachten, herkomst van de patiënt, lichamelijk onderzoek en bloedonderzoek. De diagnose wordt uiteindelijk bevestigd door aan te tonen dat de activiteit van het G6PD-enzym sterk verlaagd is.

Klachten van de patiënt die passen bij hemolytische anemie:

• Klachten die passen bij bloedarmoede: moeheid, bleek gezicht;
• Klachten die passen bij hemolyse: gelige verkleuring van de huid, gele ogen, donkere urine;
• Vaak is er bij navraag sprake van een uitlokkende factor geweest, bijvoorbeeld het eten van bonen enkele dagen geleden.

Lichamelijk onderzoek

Bij lichamelijk onderzoek kan er sprake zijn van geelzucht (icterus).

Bloedonderzoek

Door de hemolyse kunnen verschillende afwijkingen ontstaan in het bloed, namelijk:

• Verlaagd hemoglobine gehalte van het bloed; dit duidt op bloedarmoede (anemie); door de bloedarmoede zal het beenmerg meer rode bloedcellen gaan aanmaken; in het bloed zijn veel jonge rode bloedcellen – ‘reticulocyten‘ genaamd – zichtbaar; dit wordt ‘reticulocytose‘ genoemd;
• Verlaagd hematocriet;
• Verhoogd bilirubine gehalte in het bloed; het gaat om verhoging van het zogenaamde ‘ongeconjugeerde bilirubine’;
• Verlaagd haptoglobine gehalte in het bloed;
• Verhoogd lactaatdehydrogenase (LDH) gehalte in het bloed;
• Voorkomen van zogenaamde ‘Heinz-lichaampjes‘ in rode bloedcellen; dit is in een bloeduitstrijkje onder de microscoop zichtbaar.

Aantonen verlaagde activiteit G6PD

Het heeft geen zin om deze bepaling te doen als de afgelopen maanden een bloedtransfusie is gegeven. Het bloed bevat dan nog teveel rode bloedcellen van de donor. Deze hebben over het algemeen een normale G6PD-acitiviteit.

Behandeling

Er is geen medicijn waarmee G6PD-deficiëntie genezen kan worden. Het advies is om voedingsmiddelen en geneesmiddelen die klachten kunnen veroorzaken te vermijden.

Voorkomen van een aanval

Mensen in de naaste omgeving van degene met G6PD-deficiëntie moeten op de hoogte zijn van de aandoening. Dat geldt met name voor de ouders van een kind met G6PD-deficiëntie. De ouders kunnen bijvoorbeeld voorkomen dat het kind tuinbonen te eten krijgt.

Maar ook de huisarts en apotheek moeten op de hoogte zijn. Zo kan worden voorkomen dat iemand met de aandoening geneesmiddelen voorgeschreven krijgt die een aanval kunnen uitlokken.

Herkennen van een aanval

Ook is het van belang dat de patiënt en mensen in de direct omgeving weten wat de verschijnselen van hemolyse zijn. Zo kunnen zij snel herkennen dat er sprake is van een aanval, en daarnaar handelen. Dat betekent in ieder geval direct stoppen met gebruik van voedingsmiddelen of geneesmiddelen die de aanval kunnen veroorzaken, en een arts raadplegen.

Behandelen van een aanval

Als toch een aanval van hemolyse optreedt kan het nodig zijn om deze te behandelen. De behandeling is dan afhankelijk van de klachten en/of complicaties die optreden.

Bij een ernstige bloedarmoede kan een bloedtransfusie worden gegeven.

Als de aanval is uitgelokt door een infectie zal de behandelend arts beoordelen of het mogelijk is om de infectie te bestrijden.

Hoe vaak komt het voor?

Wereldwijd komt G6PD-deficiënte heel vaak voor. Het is een van de meest voorkomende stofwisselingsziekten. Er zijn naar schatting 200-250 miljoen mensen met een tekort aan G6PD.

In Nederland is de aandoening zeldzaam. G6PD-deficiëntie wordt in Nederland jaarlijks bij naar schatting 1.000-1.250 mensen vastgesteld. De meesten van hen komen oorspronkelijk uit het buitenland. Het gaat om landen in Afrika, Azië, het Midden-Oosten, en landen rond de Middellandse Zee.

In Nederland komt G6PD-deficiëntie vooral vaak voor bij mensen die van oorsprong afkomstig zijn uit landen rondom de Middellandse Zee, meestal Turkije of Marokko.

G6PD-deficiëntie en malaria

G6PD-deficiëntie komt wereldwijd vooral voor in gebieden waar de infectieziekte malaria voorkomt. Dat komt doordat de aandoening bescherming biedt tegen een malaria-infectie.

Mensen met G6PD-deficiëntie hebben te weinig G6PD in de rode bloedcellen. Door het gebrek aan G6PD zullen bepaalde schadelijke stoffen zich ophopen in rode bloedcellen. Het gevolg is dat de malariaparasiet zich niet goed kan vermenigvuldigen in de rode bloedcellen.

Door de eeuwen heen zijn mensen met G6PD-deficiëntie daarom in het voordeel geweest. Zij werden minder vaak ziek, en overleden ook minder vaak aan malaria. Zo konden zij zich zonder problemen voortplanten; er ontstond een natuurlijke selectie van mensen met een tekort aan G6PD.

Beloop en prognose

Als de adviezen goed worden nagevolgd heeft de aandoening heeft over het algemeen geen gevolgen voor de levensverwachting.

Als de adviezen niet goed worden opgevolgd – maar ook in geval van infecties – kan de aandoening leiden tot soms ernstige hemolytische anemie.

Engelse vertaling

G6PD-deficiency, glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency

Verder lezen / Referenties

• LAO Hoving en MH Suijker, ‘Steeds meer mensen met G6PD-deficiëntie in Nederland‘, gepubliceerd in de rubriek ‘Klinische les’ van het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 19 april 2019; 163(16): pagina’s 34-40.
• L Luzzatto, C Nannelli & R Notaro, ‘Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency’, gepubliceerd in Hematology/Oncology Clinics of North America van 30 april 2016: pagina’s 373-393.
• AAM Ermens & RH van Beek, ‘Een jongetje met icterus’, gepubliceerd in de rubriek ‘Diagnose in beeld’ van het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 2011; 155: A2020.
• N Dors, RR Pereira, R van Zwieten, K Fijnvandraat & M Peters, ‘Glucose-6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntie: klinische presentatie en uitlokkende factoren’, gepubliceerd in de rubriek ‘Klinische lessen’ van het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 3 mei 2008; 152(18): pagina’s 1029-1033.
• JF Desforges, ‘Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency’, gepubliceerd in de rubriek ‘Current Concepts’ van de New England Journal of Medicine van 17 januari 1991; pagina’s 169-174.

---

Uitgegeven door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 5 oktober 2017
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 24 april 2019

---

Synoniemen voor G6PD-deficiëntie zijn ‘glucose-6-fosfaatdehydrogenase deficiëntie’, ‘favisme’, en ‘bonenziekte’.