Wat is fumarase deficiëntie?

Fumarase deficiëntie is een zeer zeldzame aangeboren aandoening waarbij een tekort aan het enzym fumarase bestaat. Een andere naam voor dit enzym is fumaraat hydratase (FH).

Hoe vaak komt het voor?

Fumarase deficiëntie is een zeer zeldzame aandoening. Jaarlijks wordt in Nederland gemiddeld minder dan één kind geboren met deze aandoening.

Wat is de oorzaak?

Fumarase deficiëntie wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 1. Dit stukje DNA wordt het ‘FH-gen’ genoemd. Het levert de blauwdruk voor de aanmaak van het enzym fumaraat hydratase (fumarase). Dit enzym bevordert de omzetting van fumaarzuur in malaat.

Symptomen en lichamelijke kenmerken

De volgende symptomen en lichamelijke kenmerken kunnen voorkomen bij kinderen met fumarase deficiëntie:

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Vaak zijn al voor de geboorte afwijkingen zichtbaar op de zwangerschapsecho. Er kan sprake zijn van groeivertraging, te veel vruchtwater (polyhydramnios), vergrote hersenventrikels en andere afwijkingen in de hersenen.

Na de geboorte zijn vaak afwijkingen aanwezig bij bloedonderzoek. Zo kan er sprake zijn van melkzuurvergiftiging (lactaatacidose). Ook kan het ammoniak gehalte verhoogd zijn. De diagnose kan worden bevestigd door de activiteit van het enzym fumaraat hydratase in witte bloedcellen of fibroblasten te bepalen. Deze is verlaagd.

Bij beeldvormend onderzoek van de hersenen zijn vaak afwijkingen zichtbaar, zoals hersenatrofie, vergrote hersenventrikels, kleine hersenstam, polymicrogyrie en een onderontwikkeld of ontbrekend corpus callosum.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee fumarase deficiëntie kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het bestrijden van de symptomen en afwijkingen die zich voordoen.

Prognose

De prognose is over het algemeen slecht. Veel kinderen met deze aandoening overlijden op de kinderleeftijd.

Synoniemen

tekort aan fumarase, tekort aan fumaraat hydratase, fumaarzuuracidurie, fumaarzuur acidurie

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *