Fucosidose

Bijgewerkt op 18 april 2022 door Simpto.nl

Wat is fucosidose?

Fucosidose is een zeer zeldzame aangeboren ziekte die leidt tot ophoping van bepaalde stoffen in het lichaam. Uiteindelijk leidt dit tot het overlijden van de patiënt. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. De aandoening behoort tot een groep stofwisselingsziekten die lysosomale stapelingsziekten wordt genoemd.

Hoe vaak komt het voor?

Fucosidose is een extreem zeldzame ziekte. De aandoening komt voor bij naar schatting 1 op de 2 miljoen pasgeboren baby’s. Dat zou betekenen dat in Nederland gemiddeld eens in de twaalf jaar een kindje met deze aandoening wordt geboren.

Wat is de oorzaak?

Fucosidose wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een afwijking (mutatie) van een stukje DNA op chromosoom 1. Dit stukje DNA wordt het FUCA1-gen genoemd. Dit gen levert de blauwdruk voor een enzym in ons lichaam. Dit enzym wordt alfa-L-fucosidase genoemd. Het speelt een belangrijke rol bij de afbraak van grote suikermoleculen in ons lichaam, waaronder zogenaamde glycoproteïnen en glycolipiden. Door de afwijking in het FUCA1-gen wordt onvoldoende alfa-L-fucosidase aangemaakt. Het gevolg is dat de grote suikermoleculen niet goed worden afgebroken. Daardoor hopen ze zich op in bepaalde cellen in het lichaam, waaronder hersencellen. Dit leidt op den duur tot symptomen en ziekteverschijnselen.

Hoe erft het over?

Fucosidose is erft autosomaal recessief over. Dat betekent (1) dat het afwijkende FUCA1-gen op een zogenaamd autosoom ligt, en (2) dat van beide ouders een afwijkend FUCA1-gen moet worden geërfd om de ziekte te krijgen. Mensen hebben twee kopiën van hetzelfde chromosoom, dus ook twee chromosomen 1. Mensen met fucosidose hebben op beide chromosomen 1 een afwijkend FUCA1-gen. De ene afkomstig van de vader, de ander van de moeder. De ouders zijn dan ‘drager’ van het afwijkend gen. Ze zijn zelf meestal niet ziek omdat ze ook nog een niet-afwijkend FUCA1-gen hebben.

Welke symptomen geeft het?

Fucosidose kan tot de volgende symptomen en ziekteverschijnselen leiden:

  • vertraagde ontwikkeling
  • afwijkingen aan het zenuwstelsel, wat kan leiden tot:
    • epileptische aanvallen
    • verstandelijke beperking
  • afwijkingen aan de huid
  • vertraagde groei
  • afwijkingen aan het skelet
  • kenmerkende afwijkingen in het gezicht
  • grote tong

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen, de bevindingen bij lichamelijk onderzoek, en de resultaten van laboratoriumonderzoek. De diagnose kan worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Daarbij wordt de afwijking van het FUCA1-gen gevonden.

Laboratoriumonderzoek

In het bloed, witte bloedcellen en gekweekte fibroblasten is de activiteit van het enzym alfa-L-fucosidase meestal verlaagd. In de urine is het gehalte aan bepaalde oligosaccharidgen verhoogd.

Lichamelijk onderzoek

Bij lichamelijk onderzoek kan de arts een vergrote lever (hepatomegalie) en soms ook een vergrote milt (splenomegalie) en een vergroot hart (cardiomegalie) vinden. Dit wordt ook veroorzaakt door ophoping van bepaalde stoffen in de cellen van deze organen.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee fucosidase genezen kan worden. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de symptomen en ziekteverschijnselen die zich voordoen. Zo zullen bijvoorbeeld in geval van epileptische aanvallen medicijnen tegen epilepsie (anti-epileptica) worden voorgeschreven.

Engelse vertaling

fucosidosis, alpha-L-fucosidase deficiency

Plaats een reactie