Bijgewerkt op 10 juni 2024 door Simpto.nl
Wat is frontometafysaire dysplasie?
Frontometafysaire dysplasie is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot afwijkingen van het skelet en bepaalde organen in het lichaam. Dit kan tot allerlei verschillende symptomen leiden, waaronder slechthorendheid, gespleten gehemelte, en afwijkingen aan vingers en/of tenen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Hoe vaak komt het voor?
Frontometafysaire dysplasie is een zeer zeldzame aandoening. Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend. Waarschijnlijk worden jaarlijks wereldwijd hooguit enkele tientallen kinderen met deze aandoening geboren.
Wat is de oorzaak?
Frontometafysaire dysplasie wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Er zijn twee stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening. Op grond van welk stukje DNA afwijkend is wordt de aandoening ingedeeld in twee typen. Ze staan genoemd in de tabel hieronder.
| TYPEN | BETROKKEN GEN | LOKATIE | OVERERVING |
| Frontometafysaire dysplasie type 1 | FLNA-gen | X-chromosoom | geslachtsgebonden |
| Frontometafysaire dysplasie type 2 | MAP3K7-gen | chromosoom 6 | dominant |
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- gehoorverlies
- gespleten gehemelte
- afwijkingen aan vingers en/of tenen
- vastzittende gewrichten (contracturen)
- kenmerkende afwijkingen in het gezicht:
- vooruitstekende botronden boven de ogen (ter hoogte van de wenkbrauwen)
- ogen staan relatief ver uit elkaar
- ogen lopen naar de zijkant af naar beneden
- teruggetrokken kind
- afwijkingen aan het gebit:
- opvallend kleine tanden/kiezen
- ontbreken van tanden/kiezen
- tanden/kiezen staan over elkaar heen
- zijwaartse kromming van de wervelkolom (scoliose)
- aangeboren hartafwijking
- aangeboren afwijking aan de urineleiders
- ademhalingsproblemen
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en afwijkingen die worden gevonden bij lichamelijk onderzoek en beeldvormend onderzoek. De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. Daarbij wordt de onderliggende mutatie in het DNA gevonden.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee frontometafysaire dysplasie kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de klachten en afwijkingen die zich voordoen.
Engelse vertaling
ICD10-code
Q78.5
ICD11-code
LD25.1
OMIM-nummers
305620, 617137