Bijgewerkt op 4 juli 2020
Wat is het fragiele X-syndroom?
Het fragiele X-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening die tot verschillende klachten en verschijnselen kan leiden, zoals verstandelijke beperking, een langwerpig hoofd, grote afstaande oren en afwijkend gedrag.
Wat is de oorzaak?
Het fragiele X-syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA, ons erfelijk materiaal. Bij deze ziekte gaat het om een afwijking op het X-chromosoom, het vrouwelijk geslachtschromosoom. Op dit chromosoom zit een stukje DNA dat verantwoordelijk is voor de productie van het FMRP-eiwit. Het FMRP-eiwit speelt een belangrijke rol bij de ontwikkeling van o.a. onze hersenen. Het stukje DNA dat voor de aanmaak van het eiwit zorgt wordt het FMR1-gen genoemd.
Mutatie van het FMR1-gen
Het FMR1-gen is opgebouwd uit meerdere onderdelen. Eén van die onderdelen – het zogenaamde ‘trinucleotiderepeat CGG’ – komt meerdere keren achter elkaar voor in het gen. Nu is gebleken dat hoe vaker dit onderdeel voorkomt des te slechter het FMR1-gen z’n werk kan doen, namelijk zorgen voor de aanmaak van het FMRP-eiwit. Dat betekent dat iemand met heel veel – soms wel honderden – van deze trinucleotiderepeats niet of nauwelijks nog FMRP-eiwit aanmaakt. In dat geval wordt gesproken van een volledige mutatie van het FMR1-gen.
Premutatie van het FMR1-gen
Als het aantal trinucleotiderepeats verhoogd is tot maximaal zo’n 200 herhalingen zal iemand nog wel FMRP-eiwit aanmaken, zij het in verminderde hoeveelheden. In dat geval wordt gesproken van een premutatie van het FMR1-gen.
Voorheen werd gedacht dat mensen met een premutatie van het FMR1-gen geen klachten of verschijnselen zouden krijgen. Tegenwoordig weten we dat dat niet altijd zo is. Mensen met een premutatie kunnen een ziektebeeld van het zenuwstelsel ontwikkelen. Dit ziektebeeld wordt ‘fragiele X geassocieerd tremor/ataxie syndroom’ genoemd.
Vrouwen met een premutatie kunnen voortijdig in de overgang komen doordat hun eierstokken eerder stoppen met de normale menstruele cyclus. Dit wordt ‘fragiele X geassocieerde premature ovariële insufficiëntie’ genoemd.
Dragerschap
tekst volgt
Symptomen fragiele X-syndroom
Kinderen en volwassenen met het fragiele X-syndroom kunnen veel verschillende klachten en afwijkingen hebben. De onderstaande klachten zijn niet bij iedereen met de aandoening aanwezig. Ze kunnen ook in verschillen in ernst, van zeer mild tot zeer ernstig.
- laag IQ
- vaak middenoorontsteking (chronische otitis media)
- epilepsie
- autisme
- ADHD
- lekkende mitraalklep (mitralisklepinsufficiëntie)
- uitpuilende mitraalklep (mitralisklepprolaps)
- verstandelijke beperking komt in de familie voor
- hoog gehemelte
- hoog gehemelte
- grote zaadballen
- viervingerlijn (een transversale lijn over de breedte van de hand)
- hartruis of hartklik
- geen oogcontact maken
- hyperextensie van MCP V en I
- moeite met leren
- lang hoofd
- druk gedrag
- platvoeten
- vingers ver achterover kunnen duwen
- lang voor de leeftijd
- scheel kijken
- afstaande oren
- grote oren
- hoog voorhoofd
- zwelling van de balzak
- zwelling van de zaadballen
- moeite met praten
- in de handen bijten
- bol voorhoofd
- veel praten
- vooruitstekende onderkaak
- zichzelf beschadigen of verwonden
- overdreven vriendelijk
- breed voorhoofd
- flapperen met de hand
- geen oogcontact maken
- overgevoelig voor aanraking
- steeds hetzelfde zeggen
- zijwaartse kromming van de rug
- continu van voor naar achter bewegen
- fladderen met de armen
- groot hoofd
- herhalen wat anderen zeggen
- lange oren
- te ruime huid op de handrug
- verlegen
- verstandelijke beperking
- zachte fluweelachtige huid aan de handpalm
- zachte huid
- zichzelf bijten
Behandeling
tekst volgt
Beloop en prognose
tekst volgt
Engelse vertaling
Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 28 november 2016
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 28 november 2016