Wat is focale segmentale glomerulosclerose?

Focale segmentale glomerulosclerose – vaak afgekort tot FSGS – is een zeldzame ziekte van de nieren die leidt tot vochtophoping in het lichaam (oedeem) en een hoge bloeddruk (hypertensie).

Hoe vaak komt ‘t voor?

FSGS is een zeldzame ziekte. Jaarlijks wordt deze aandoening in Nederland bij naar schatting 100-140 mensen vastgesteld. Het komt zowel bij kinderen als volwassenen voor, en ongeveer even vaak bij mannen als bij vrouwen.

Wat is de oorzaak?

Er zijn verschillende oorzaken voor het ontstaan van focale segmentale glomerulosclerose. Ten eerste kan de aandoening worden veroorzaakt door een erfelijke afwijking. Ten tweede kan de aandoening worden veroorzaakt door een andere ziekte of aandoening, bijvoorbeeld hoge bloeddruk, suikerziekte, of een HIV-infectie. Ook kan de aandoening ontstaan als complicatie bij een andere nierziekte, zoals IgA-nefropathie. Verder kan FSGS worden veroorzaakt door gebruik van bepaalde medicijnen en drugs.

Wanneer een onderliggende oorzaak voor de aandoening wordt gevonden wordt gesproken van secundaire focale segmentale glomerulosclerose. De aandoening is dan secundair aan een andere aandoening. Als er geen onderliggende oorzaak wordt gevonden wordt gesproken van primaire focale segmentale glomerulosclerose.

Welke symptomen geeft ‘t?

Mensen met FSGS kunnen de volgende klachten en verschijnselen hebben:

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de klachten, de bevindingen bij lichamelijk onderzoek, en de resultaten van laboratoriumonderzoek. De diagnose wordt uiteindelijk gesteld op grond van een nierbiopsie.

Lichamelijk onderzoek

Bij lichamelijk onderzoek valt het oedeem op. Dit is vooral aanwezig aan de voeten, de enkels en de onderbenen. Ook kan oedeem voorkomen aan de handen, de buik en in het gezicht. De arts herkent de zwellingen als oedeem door erin te drukken. Er blijft dan even een ‘putje’ in de huid staan. Er wordt gesproken van pitting oedeem.

Vaak zal de bloeddruk verhoogd zijn.

Laboratoriumonderzoek

Bij onderzoek van het bloed zijn het ureum gehalte en het creatinine gehalte vaak verhoogd. Dit wijst erop dat de nieren niet goed in staat zijn om afvalstoffen via de urine uit te scheiden. Ook kan het cholesterol gehalte in het bloed verhoogd zijn. Het albumine gehalte is vaak verlaagd doordat albumine door de nierfilters naar de urine ‘lekt’. Dit wordt hypoalbuminemie genoemd.

Bij onderzoek van de urine wordt een verhoogd gehalte aan eiwitten, waaronder ook albumine, gevonden. Dit wordt respectievelijk proteïnurie en hyperalbuminurie genoemd. Het wordt veroorzaakt doordat de nierfilters niet goed in staat zijn om eiwitten in het bloed tegen te houden. Deze eiwitten ‘lekken’ dan naar de urine.

Nierbiopsie

De diagnose kan worden bevestigd met behulp van een nierbiopsie. Dat is een ingreep waarbij onder geleide van echoscopie een stukje weefsel uit de nier wordt gehaald. Dit stukje weefsel wordt het biopt genoemd. Dit biopt wordt vervolgens door een patholoog onder de microscoop onderzocht. Hierbij zijn afwijkingen zichtbaar die kenmerkend zijn voor focale segmentale glomerulosclerose.

Engelse vertaling

focal segmental glomerulosclerosis

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *