Bijgewerkt op 19 augustus 2022
Wat is fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)?
Fibrodysplasia ossificans progressiva – vaak afgekort tot ’FOP’ – is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die ertoe leidt dat bindweefsel in bepaalde delen van het lichaam verandert in bot. Meestal ontstaat dit bot in spieren, pezen en ligamenten rond gewrichten. Hierdoor wordt de beweeglijkheid van gewrichten belemmerd. Zo kan de aandoening leiden tot bewegingsbeperking van de onderkaak, de nek, de wervelkolom, de borstkas, de schouders, de ellebogen, de polsen, de heupen, de knieën, en de enkels. FOP is de aangeboren vorm van myositis ossificans.
Hoe vaak komt het voor?
Fibrodysplasia ossificans progressiva is een zeer zeldzame aandoening. In de Verenigde Staten komt de aandoening bij ongeveer 1 op de miljoen pasgeboren baby’s voor. Als we dit vertalen naar de Nederlandse situatie dan zou eens in de zes jaar een kind met FOP worden geboren in Nederland. Wereldwijd hebben naar schatting enkele duizenden mensen FOP.
Wat is de oorzaak?
Fibrodysplasia ossificans progressiva wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 2. Dit stukje DNA wordt het ACVR1-gen genoemd. Bij de meeste kinderen die met FOP worden geboren ontstaat deze afwijking (mutatie) van het ACVR1-gen in de periode vlak na de bevruchting van de eicel. De aandoening wordt dan dus niet geërfd van de ouders maar ontstaat ’spontaan’. In dat geval wordt gesproken van een spontane mutatie. Als iemand met FOP kinderen krijgt is de kans dat de aandoening wordt overgeërft op het kind 50%. Het kind zal de ziekte namelijk al krijgen als één van de twee FOP-genen die van de ouders worden geërft afwijkend is. Dit wordt autosomaal dominante overerving genoemd.
Welke symptomen geeft het?
Kinderen met FOP hebben bij de geboorte vaak al afwijkingen aan de grote tenen. De tenen zijn korter dan normaal en staan vaak scheef ten opzichte van de andere tenen. De grote tenen staan namelijk opzij gebogen in de richting van de kleine teen. Artsen spreken van een grote teen in valgus stand, of een hallux valgus.
In de vroege kinderjaren ontstaan vaak pijnlijke harde zwellingen van bindweefsel. Deze zwellingen ontstaan meestal in de nek, op de rug en bij de schouders. Vaak ontstaan de zwellingen op plekken waar het kind een verwonding heeft opgelopen, of waar het kind op gevallen is. Maar de zwellingen kunnen ook spontaan optreden. Op de plaats van de zwellingen komt een proces op gang waarbij het bindweefsel wordt omgevormd tot bot. Artsen spreken van heterotope botvorming of heterotope ossificatie.
De vorming van botweefsel kan gepaard gaan met pijnklachten. Daarnaast kan het aangetaste weefsel opzwellen. De gewrichten in de directe omgeving van de zwellingen worden vaak stijver. Deze klachten treden vaak op in aanvallen die 6-8 weken kunnen aanhouden. Soms gaan ze gepaard met een verhoging van de lichaamstemperatuur. De aandoening is progressief. Dat betekent dat steeds meer bindweefsel zal worden omgezet in botweefsel.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
In de meeste gevallen kan de diagnose al op zeer jonge leeftijd worden vermoed op grond van de kenmerkende afwijkingen aan de grote tenen, in combinatie met zwellingen in de nek en op de rug. Dat is van belang om allerlei onnodige onderzoeken te vermijden, zoals weefselonderzoek (biopsie). Dergelijke invasieve onderzoeken kunnen namelijk weer leiden tot het ontstaan van nieuwe plekken van botvorming.
Wat is de behandeling?
Er bestaat geen behandeling waarmee fibrodysplasia ossificans progressiva kan worden genezen. In het verleden is wel geprobeerd om het nieuw gevormde botweefsel met een operatie te verwijderen. Dit leidde echter, door beschadiging van het weefsel door de operatie zelf, weer tot nieuwe botvorming. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de pijnklachten met ontstekingsremmende pijnstillers.
Wat is het beloop?
Fibrodysplasia ossificans progressiva is een progressieve ziekte. Dat betekent dat de klachten en afwijkingen toenemen naarmate de patiënt ouder wordt. De mate waarin nieuw botweefsel ontstaat verschilt echter van persoon tot persoon. Daarom is van te voren niet goed te voorspellen wat het beloop zal zijn.
Synoniemen
FOP, progressieve ossificerende fibrodysplasie, stenen man syndroom, myositis ossificans progressiva
Engelse vertaling
fibrodysplasia ossificans progressiva, FOP, stoneman disease, Münchmeyer disease, myositis progressiva ossificans
ICD10-code
M61.1
ICD11-code
FB31.1
OMIM-nummer
135100
Verder lezen / Referenties
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (ouders van) personen met FOP. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.