Bijgewerkt op 9 januari 2024 door Simpto.nl
Wat is fibrochondrogenese?
Fibrochondrogenese is een zeer zeldzame aangeboren aandoening van het kraakbeen. Dit leidt tot verminderde lengtegroei en afwijkingen aan het skelet. Het wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Wat is de oorzaak?
Fibrochondrogenese wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Er zijn twee stukjes DNA die betrokken zijn bij het ontstaan van de aandoening. Het eerste stukje DNA zit op chromosoom 1. Dit stukje DNA wordt het COL11A1-gen genoemd. Het tweede stukje DNA zit op chromosoom 6. Dit stukje DNA wordt het COL11A2-gen genoemd. Deze ‘genen’ zorgen voor de aanmaak van eiwitten die een belangrijke rol spelen bij de vorming van kraakbeen. Door veranderingen in deze genen worden te weinig van deze eiwitten aangemaakt. Het gevolg is een gestoorde kraakbeenvorming.
De aandoening erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat de genen die verantwoordelijk zijn voor de ziekte op zogenaamde autosomen liggen. Dat zijn chromosomen waarvan we twee kopien hebben, één van beide ouders. Beide chromosomen dienen een afwijkend gen moet worden geerfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn zelf meestal ‘drager’ van de ziekte. Dat betekent dat ze op één van beide kopien van het betreffende chromosoom een afwijkend gen hebben, maar op de andere een normale versie van het gen. Ze hebben de ziekte zelf niet, maar kunnen deze dus wel overdragen op hun kinderen. De kans daarop is 1 op 4 (25%) voor elk kind.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- klein voor de leeftijd
- korte, onderontwikkelde ledematen
- kenmerkend gezicht:
- bol voorhoofd
- teruggetrokken kin (micrognathie)
- plat gezicht
- kleine neus
- kleine mond
- uitpuilende ogen
- gespleten gehemetle
- gespleten tong (zelden)
- soms omfalocele (opening in de buikwand waardoorheen ingewanden naar buiten uitpuilen)
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De aandoening kan worden vastgesteld op grond van de symptomen en de afwijkingen die worden gezien bij beeldvormend onderzoek. Om de diagnose te bevestigen dient de onderliggende afwijking in het DNA te worden aangetoond.
Engelse vertaling
fibrochondrogenesis
ICD10-code
Q77.7
ICD11-code
LD24.3
OMIM-nummer
228520, 614524